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Niemann-Pick-Krankheit = Gruppe von Lysosomalen Speicher-Krankheiten. Typ A/B: Sphingomyelinase-Mangel. Typ C: Cholesterin-Transport-Störung. Klinik: Hepatosplenomegalie, neurologische Degeneration (Typ A/C), Lungensymptome. Typ A: tödlich in früher Kindheit. Typ B: mildere Verläufe. Diagnose: Enzym-Aktivität, Gentest. Therapie: supportive.
Hepatosplenomegalie; neurologische Störungen (Typ A/C); Lungensymptome; neurologische Degeneration; bei Typ A: früher Tod
Autosomal-rezessive Enzym-Defekte (SMPD1 für Typ A/B, NPC1/NPC2 für Typ C). Sphingomyelin bzw. Cholesterin reichert sich in Lysosomen an.
Supportive. Symptom-Kontrolle. Bei Typ C: Miglustat. Stammzell-Transplantation bei einzelnen Formen. Enzym-Ersatz-Therapie in Entwicklung.
Genetische Beratung.
Es wird empfohlen, die Kinderheilkunde/Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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