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China Med Service
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Neuronale Zeroid-Lipofuszinose (NCL, Batten-Krankheit) = Gruppe neurodegenerativer Speicher-Krankheiten. Klinik: Seh-Verlust, Krampfanfälle, Demenz, motorische Regression. Frühe infantile (Spielmeyer-Sjögren), spät-infantile (Jansky-Bielschowsky), juvenile (Batten), adulte (Kufs). Diagnose: Haut-/Konjunktiva-Biopsie, Gentest. Therapie: supportive, Knochenmark-Transplantation in Einzelfällen.
Seh-Verlust; Krampfanfälle; Demenz; motorische Regression; früher Tod bei kindlichen Formen
Autosomal-rezessive Mutationen in CLN-Genen. Zeroid-Lipofuszin reichert sich in Neuronen an -> progressive neurodegenerative Schädigung.
Supportiv: Krampf-Therapie, Physiotherapie, Ernährung. Knochenmark-Transplantation in Einzelfällen. Experimentelle Gentherapie.
Genetische Beratung.
Es wird empfohlen, die Neuropädiatrie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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