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DOPA-responsive Dystonie (DRD, Segawa-Syndrom)

儿科综合

Häufige Symptome

疲劳、节段性肌张力障碍、肢体或躯干姿势异常、扭转痉挛、怪异步态、痉挛性斜颈、腱反射亢进、肌张力过高

Erkrankungen und Erkrankungen

DOPA-responsive Dystonie = hereditäre Dystonie mit diurner Schwankung und exzellentem Ansprechen auf niedrig dosiertes L-Dopa. Autosomal-dominant. Beginn im Kindesalter mit Bein-Dystonie. Diagnose: Versuch mit L-Dopa. Therapie: niedrig dosiertes L-Dopa (sehr gute Prognose).

Häufige Symptome

Bein-Dystonie mit Gang-Störung; diurner Verlauf (abends schlechter); gute Wirkung von L-Dopa; beginning im Kindesalter

Ursache und Pathogenese

Autosomal-dominante Mutation im GCH1-Gen (GTP-Cyclohydrolase-Mangel) mit Dopamin-Mangel im Striatum.

Behandlung

Niedrig dosiertes L-Dopa - ausgezeichnete anhaltende Wirkung. Keine Dyskinesien bei niedriger Dosis. Wichtige Differential-Diagnose zu Zerebralparese.

Prophylaxe

Genetische Beratung.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.