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China Med Service
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Kongenitale Myotonie = autosomal-dominante Kanal-Erkrankung mit verzögerter Muskel-Entspannung. Klinik: Muskel-Steifigkeit, besonders nach Ruhe, Besserung durch Bewegung. Gutartig. Diagnose: klinisch, EMG. Therapie: Mexiletin, Phenytoin bei Beschwerden.
Muskel-Steifigkeit; verzögerte Entspannung nach Faust-Schluss, Blick-Bewegung; Besserung durch wiederholte Bewegung (Warm-up); muskulöse Hypertrophie (Herkulengestalt); keine Muskelschwäche
Autosomal-dominante Mutation im CLCN1-Gen (Chlorid-Kanal der Muskel-Membran). Verzögerte Repolarisation mit anhaltender Muskel-Aktivierung.
Nur bei Beschwerden: Mexiletin (Lidocain-Analogon), Phenytoin, Carbamazepin. Ansonsten: Ermutigung zu wiederholter Bewegung vor Belastung. Günstige Prognose (nicht lebensverkürzend).
Keine. Vermeidung von Kälte und Kalium-reicher Nahrung bei Paramytotonie.
Es wird empfohlen, die Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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