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外周围血淋巴细...、肝脾肿大、SM累积量升高、肌张力减低、核上性垂直性眼肌瘫痪、进食呕吐、细胞酶活性异常
Lysosomale Speicherkrankheit mit Sphingomyelin-Akkumulation. Verursacht Hepatosplenomegalie und neurologische Defizite. Therapie ist supportive Maßnahmen und Enzym-Ersatz bei Typ B.
Pädiatrie, Humangenetik, Neuropädiatrie, Hämatologie.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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