Amaurotische Idiotie des Säuglings

Die amaurotische Idiotie des Säuglings ist das Bielschowsky-Syndrom, auch bekannt als Bielschowsky-Jansky-Syndrom, Döllinger-Bielschowsky-Syndrom, Bernheimer-Seitelberger-Syndrom, spät einsetzende amaurotische familiäre Idiotie des Säuglings (späte infantile Form der Amyloid-Lipofuscinose, GM2-Gangliosidose Typ III), juvenile GM2-Gangliosidose usw.; diese Erkrankung ist autosomal-rezessiv vererbt; durch Mangel an Hexosaminidase oder an sphingolipid-aktivierendem Protein lagern sich GM2-Ganglioside und verwandte Glykosphingolipide ab – so entsteht eine degenerative Veränderung des Gehirns.

Häufige Symptome

Spannung; Ataxie; Demenz; Myoklonus; Muskel-Tonus-Abfall; Krampf; Sehnen-Reflex-Steigerung

Ursachen der Erkrankung

Diese Erkrankung ist die früheste entdeckte Gangliosidose-Speicher-Krankheit; bekannt ist, dass der hydrolytische Enzym Hexosaminidase (HEX), das das GM2-Gangliosid abbaut, vollständig oder teilweise inaktiv ist – so kann GM2 nicht abgebaut werden und sammelt sich im Körper (Gehirn, Auge, Leber, Milz und Knochenmark) an; nach der neueren Klassifikation führt ein HEX-A-Mangel zur klassischen Tay-Sachs-Krankheit; wenn beide HEX-A und HEX-B fehlen, spricht man von Sandhoff-Krankheit. Pathogenese: Im Zentralnerven-System gibt es viele komplexe Lipide, darunter Dutzende von Gangliosiden (komplexe Glyko-Lipide); ihre chemische Struktur hat Ceramid als Haupt-Komponente, verbunden mit mehreren Molekülen Hexose (Galaktose, Glukose) und Sialinsäure (N-Acetylneuraminsäure, NANA) zu Makro-Molekülen; je nach der enthaltenen NANA-Menge werden sie benannt: GM (ein NANA), GD (zwei), GT (drei), GQ (vier) usw.; die Substanz, die sich in den Gehirn-Zellen dieser Patienten ansammelt, ist GM2 – ein Molekül mit einem einzigen NANA und drei Hexose-Resten; es entsteht aus dem vier-hexosidischen Glykolipid GM1 durch β-Galaktosidase-Abbau, und kann durch HEX weiter zu GM3 abgebaut werden. Diese Erkrankung betrifft meist osteuropäische Juden – doch bei der Diagnose darf man nicht-jüdische und nicht-weiße Kinder nicht ausschließen. Die Diagnose hängt von der Bestimmung des Hexosaminidase-Isoenzyms A ab; für diese Erkrankung gibt es keine spezielle Therapie; die Patienten sterben meist im Alter von 3–4 Jahren. Diese Patienten haben einen Mangel an Hexosaminidase A und B – dies lässt nicht nur GM2-Ganglioside im Gehirn ablagern, sondern auch andere β-Hexosaminidase-Endprodukte wie Glykolipide, Glyko-Proteine und Oligosaccharide lagern sich im Gehirn und den Eingeweiden ab; die klinischen Manifestationen ähneln der Tay-Sachs-Krankheit, aber mit Eingeweide-Befall; der GM2-Gangliosid-Gehalt im Gehirn ist um das 100–200-fache erhöht, der Glykolipid-Gehalt in Leber, Niere, Milz und Erythrozyten ist stark erhöht – in den Erythrozyten hauptsächlich Glykosphingolipide. Der Typ III entsteht durch teilweisen Mangel an Hexosaminidase A – der Beginn ist später als bei Tay-Sachs und Sandhoff-Krankheit; Ataxie und progressive psycho-motorische Entwicklungs-Verzögerung beginnen im Alter von 2–6 Jahren; es entstehen Sprach-Verlust, progressive Spastik, die Hände und Extremitäten nehmen athetotische Haltungen an, und es gibt feine Krämpfe; es gibt keine Organ-Vergrößerung, Knochen-Missbildung oder Vakuolen-Zellen; im Spätstadium kann Erblindung auftreten; die Patienten sterben meist im Alter von 5–15 Jahren.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Die Bestimmung der Hexosaminidase-Isoenzym-Aktivität im Blut kann Patienten und Träger entdecken; die biochemische Analyse kultivierter Fruchtwasser-Zellen kann eine pränatale Diagnose ermöglichen; diese Methoden helfen bei der Prophylaxe – bei Bedarf kann ein Schwangerschafts-Abbruch erfolgen.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der pädiatrischen Gesamt-Abteilung empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.