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Q82.300

Incontinentia pigmenti

皮肤科

Häufige Symptome

丘疹、驻站医、色素斑、视神经萎缩、小头、偏身萎缩、斜视、智力发育迟缓

Erkrankungen und Erkrankungen

Incontinentia pigmenti = X-dominante Haut-Erkrankung. Ursachen: NEMO-Mutation. Klinik: Blasen-Papeln-Hyperpigmentierung. Diagnose: Genetik. Therapie: supportiv.

Häufige Symptome

Stadienweise Haut-Läsionen: Blasen (Neugeborene) → Papeln → Hyperpigmentierung → Hypopigmentierung; Zahn-Anomalien; Haar-Ausfall; Augen-Beteiligung; gehäuft bei Mädchen (Männliche Föten meist letal)

Ursache und Pathogenese

X-chromosomale dominante Mutation im NEMO-Gen.

Behandlung

Supportiv (Haut-Pflege, Antiseptika bei Blasen-Infektionen). Multidisziplinäre Betreuung (Zahn-, Augen-, Neurologie-Untersuchungen).

Prophylaxe

Genetische Beratung.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Dermatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.