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百科

Alkaptonurie + Ochronose

皮肤科

Häufige Symptome

下背部僵硬和疼痛、耳、鼻、软骨变成蓝色、尿黑酸、衣玉品、钙化

Erkrankungen und Erkrankungen

Autosomal-rezessiv. Homogentisinsäure lange in Organen = Ochronose. Drei-Trias: schwarzer Urin, braun-gelbe Haut-Pigmentierung, Arthritis.

Häufige Symptome

unterer Rücken steif/schmerzhaft; Ohr/Nase-Knorpel blau; Homogentisinsäure; Verkalkung

Ursachen der Erkrankung

Autosomal-rezessiv. Homogentisinsäure lange in Organen = Ochronose. Normal: Tyrosin → Hydroxyphenylpyruvat → Homogentisinsäure → Acetessigsäure. Bei Mangel an Homogentisat-Oxidase stoppt der Abbau auf Homogentisinsäure-Ebene; Überschuss im Urin, oxidiert an der Luft zu Melanin = schwarzer Urin.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Keine Blutsverwandten-Ehen; Ehe-/Schwangeren-Beratung. Früh erkennen/diagnostizieren/behandeln. Umwelt-Schutz (Abfall/Strahlung/Mutagene/Teratogene); Alkohol/Tabak-Verzicht; neue Chemie-Produkte vor Markteintritt prüfen.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Dermatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.