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Autosomal-rezessiv. Homogentisinsäure lange in Organen = Ochronose. Drei-Trias: schwarzer Urin, braun-gelbe Haut-Pigmentierung, Arthritis.
unterer Rücken steif/schmerzhaft; Ohr/Nase-Knorpel blau; Homogentisinsäure; Verkalkung
Autosomal-rezessiv. Homogentisinsäure lange in Organen = Ochronose. Normal: Tyrosin → Hydroxyphenylpyruvat → Homogentisinsäure → Acetessigsäure. Bei Mangel an Homogentisat-Oxidase stoppt der Abbau auf Homogentisinsäure-Ebene; Überschuss im Urin, oxidiert an der Luft zu Melanin = schwarzer Urin.
Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen
Keine Blutsverwandten-Ehen; Ehe-/Schwangeren-Beratung. Früh erkennen/diagnostizieren/behandeln. Umwelt-Schutz (Abfall/Strahlung/Mutagene/Teratogene); Alkohol/Tabak-Verzicht; neue Chemie-Produkte vor Markteintritt prüfen.
Es wird eine Vorstellung in der Dermatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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