Vulväres Albinismus

Angeboren, autosomal-rezessiv. Angeborener Pigment-Mangel mit Melanin-Synthese-Störung der Haarfollikel. Ganzer Körper: Haut/Haare pigment-arm; oder nur vulvär. Drei Strukturen = okulo-kutanes Albinismus (OCA); nur Augen = okuläres Albinismus (OA). Keine Eigen-Symptome.

Häufige Symptome

Myopie/Astigmatismus; Tränen-Fluss; Photophobie; Nystagmus

Ursachen der Erkrankung

OCA: heterogenes autosomal-rezessiv; Konsanguinität eine große Rolle. Einzelnes rezessives Gen. Melanozyten bilden kein Melanin; entweder Tyrosin-Freisetzungs-Defekt oder Tyrosinase kann nicht zu Prä-Melanosomen wandern. Mechanismus: Basalzellen transparent; Silber-Färbung negativ (kein Melanin); DOPA positiv/negativ. Molekular: ① Tyrosinase-assoziiert (TYR-negativ OCA-IA; Gelb-Mutation OCA-IB; Temperatur-empfindlich OCA-ITS; Spuren-Pigment OCA-IMP); ② TYR-unabhängig (OCA-II, TYR-positiv). TYR-Mutationen: Aktivitäts-Fehlung (IA), reduziert (IB/IMP), temperaturempfindlich (ITS). TYR = Schlüsselenzym der Melanin-Synthese. Typ II: P-Gen-Deletion/Mutation → P-Protein-Funktions-Verlust; P-Protein transportiert Tyrosin in Melanosom-Membran; Fehlfunktion = Melanin-Synthese-Störung.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Konsanguinität meiden; OCA-Schutz wichtig; Schutz-Brille tragen.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Dermatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.