Prolidase-Mangel

Autosomal-rezessiv. Betrifft Haut/Auge/Ohr/Nase/Rachen/Knochen-Gelenk/ZNS. Labor: fehlende Prolidase-Aktivität + Iminodipeptid-Urie. Goodman 1968 erstmals.

Häufige Symptome

makulopapulöser Ausschlag; Seh-Störung; Osteoporose; Sattel-Nase; mentale Retardierung

Ursachen der Erkrankung

Prolidase-Mangel = autosomal-rezessiv. Mechanismus: Normal: Kollagen wird zu Iminodipeptiden/Dipeptiden abgebaut; α-Amino-/α-Carboxyl-Enden durch Aminoacyl-Prolinase bzw. Prolyl-Aminase zu Prolin gespalten; Prolin recycelt. Bei Enzym-Mangel: α-Amino-Enden-Iminodipeptid kann nicht gespalten werden; recycelbares Prolin reduziert → Kollagen-Mangel → vielfältige Symptome.

Therapieverfahren

supportive Maßnahmen, Rehabilitation

Vorbeugende Maßnahmen

Beratung für Erbkranke/Familien; Ehen/Geburten beraten; nötigenfalls Sterilisation/Schwangerschafts-Abbruch. Verbot der Ehen zwischen Trägern. Konsanguinität meiden. Beispiel PKU: Träger-Frequenz 1/50; zufällige Ehe = 1/10000; Cousin-Ehe = 1/600 (~6×). WHO: nicht-konsanguine Säuglings-Sterblichkeit 24‰, konsanguin 81‰ (~3×). Chinesisches Ehe-Recht: Blutsverwandte + Seitenlinie bis 3. Grad dürfen nicht heiraten.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Dermatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.