Kutane Porphyrie

Häm-Synthese-Störung mit genetischen/erworbene Defekten; Zwischen-Produkte = Porphyrine/Porphyrin-Vorstufen erhöht; akkumuliert = photo-sensitive Haut-Läsionen. Typen: EPP (erythropoetische Protoporphyrie), PCT (spät-kutane), CEP (kongenitale erythropoetische), VP (variegate), HC (hereditäre Koproporphyrie).

Häufige Symptome

Papel; Photosensitivität; Gallenblasen-Steine; Blut-Blase; Bauch-Schmerz; atrophe Narbe; Gallensteine; Kruste; Gallen-Kolik

Ursachen der Erkrankung

Porphyrin = Zwischen-Produkt der Häm-Synthese. Start in Knochenmark/Hepatozyten-Mitochondrien: Glycin + Succinat → δ-Aminolävulinsäure (ALA-Synthase). ALA → Porphobilinogen (PBG-Deaminase). PBG → Hydroxymethylbilan; wenig → Uroporphyrinogen I; meisten → Uroporphyrinogen III (Synthase) → Decarboxylierung → Koproporphyrinogen III → Protoporphyrinogen IX → Protoporphyrin IX → Ferrochelatase + Fe = Häm. Mechanismus: Enzym-Defekte. Außer PCT = heterozygot; EPP/HC/VP + Teil-PCT = autosomal-dominant, niedrige Penetranz = oft keine Familien-Anamnese. CEP = autosomal-rezessiv. Spezifischer Enzym-Defekt = Substrat-Akkumulation. Akute neuro-psychische Attacke immer mit PBG/ALA-Erhöhung; Haut-Läsionen mit Porphyrin-Akkumulation. Uroporphyrin gut wasser-löslich = höchste Photosensitivität. Protoporphyrin bindet Erythrozyten-Membran-Lipide = Photo-Hämolyse. Porphyrin selbst nicht pathogen; ist endogenes Photosensibilisator (Absorption ~405 nm) → angeregte Zustände → rote Fluoreszenz/Energie-Transfer; mit O2 = singulet Sauerstoff/Peroxyd = Lysosom-Membran-Schaden; oder Histamin/Bradykinin-Freisetzung = Permeabilität ↑ = Gewebe-Schaden. Membran-Lipid-Peroxidation = Hämolyse. Komplement-Aktivierung nach 405 nm-Bestrahlung in Tier-Modellen. Zwei Bedingungen: ① über-mäßige Porphyrin-Vorstufen im Gewebe; ② Bestrahlung mit 405 nm.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, symptomatisch, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Sonne/UV meiden; Schutz-Creme gegen sichtbares Licht + langwelliges UV.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Dermatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.