Gaucher-Krankheit

Gaucher-Krankheit = angeborene Lysosomale Speicher-Krankheit durch Glucocerebrosidase-Mangel. Klinik: Hepatosplenomegalie, Knochen-Schmerzen/Krisen, Zytopenie, Lungensymptome. Typ 1 (nicht-neuronopathisch) ist häufigste Form bei erwachsenen Ashkenazi-Juden. Typ 2/3 mit neurologischer Beteiligung. Diagnose: Enzym-Aktivität, Gentest. Therapie: Enzym-Ersatz-Therapie (Imiglucerase) oder Substrat-Reduktions-Therapie.

Häufige Symptome

Hepatosplenomegalie; Knochen-Schmerzen; Knochen-Krisen (akut); pathologische Frakturen; Thrombozytopenie (Blutungsneigung); Anämie; Fatigue

Ursache und Pathogenese

Autosomal-rezessive Mutation des GBA-Gens (Glucocerebrosidase). Glucocerebrosid reichert sich in Makrophagen (Gaucher-Zellen) an -> Hepatosplenomegalie, Knochen-Infiltration, Zytopenie.

Behandlung

Enzym-Ersatz-Therapie (Imiglucerase i.v. alle 2 Wochen). Substrat-Reduktions-Therapie (Miglustat). Knochen-Schutz (Bisphosphonate). Bei schweren Zytopenien: Splenektomie (aber Kontraindikation bei neurologischen Formen). Regelmäßige Kontrollen.

Prophylaxe

Genetische Beratung bei Ashkenazi-Juden. Neugeborenen-Screening in einzelnen Regionen.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Hämatologie/Stoffwechsel-Medizin aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.