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脾肿大、丘疹、血小板减少、角膜混浊、硬化
Tangier-Krankheit = seltene Hypoalphalipoproteinämie durch ABCA1-Mangel. Klinik: fehlendes HDL, orangefarbene vergrößerte Tonsillen, Hepatosplenomegalie, periphere Neuropathie. Erhöhtes Atherosklerose-Risiko trotz niedrigem HDL. Diagnose: fehlendes HDL, Apo-A1-Mangel. Therapie: keine kausale; supportive.
Fehlendes HDL; orangefarbene Tonsillen; Hepatosplenomegalie; periphere Neuropathie; erhöhtes Atherosklerose-Risiko
Autosomal-rezessive ABCA1-Mutation. Fehlende Cholesterin-Aufnahme in HDL -> niedrigstes HDL. Cholesterin reichert sich in Makrophagen an (Tonsillen, Milz, Leber).
Keine kausale Therapie. Kontrolle der Atherosklerose-Risikofaktoren (Blutdruck, Diabetes, Rauchen). Bei Tonsillen-Hypertrophie: Tonsillektomie.
Keine spezifische. Risikofaktor-Kontrolle.
Es wird empfohlen, die Angiologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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