Pyknodysostose

Die Pyknodysostose (condensing osteodysplasty) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung; früher sahen viele Autoren sie nur als eine Form des Zwergwuchses; später – aufgrund generalisierter Sklerose und Schlüsselbein-Dysplasie – hielten Palmar et al. sie für eine Form der Osteopetrose, auch „klavikulo-kraniale Dysplasie" genannt; histologisch zeigt die Ultraschall-Struktur des Knorpels intrazelluläre Einschlüsse in den Chondrozyten.

Häufige Symptome

Skoliose; abnorme Kleinwüchsigkeit; brüchige Knochen; brüchige Nägel

Ursachen der Erkrankung

Neben Erb-Faktoren gibt es endokrine Faktoren; Dupont meint, der primäre Faktor könnte eine Überaktivität der Nebenschilddrüsen sein: tägliche Injektion von Parathormon an Versuchs-Tiere löst Knochen-Calcium-Freisetzung aus; bei anhaltender Injektion werden Osteoblasten stimuliert mit Knochen-Ablagerung; Ellis meint, anhaltender Hyperparathyreoidismus könne das nicht erklären – wahrscheinlich wechseln Phasen der Nebenschilddrüsen-Aktivität mit normalen Phasen ab – mit alternierenden Knochen-Dichtungs-Ringen. Pathologisch werden sowohl membranöser als auch knorpeliger Knochen resorbiert; typisch: Dichte und Dicke der betroffenen Knochen nehmen zu, die Knochen-Trabekel verschwinden vollständig; alle Knochen sind symmetrisch befallen; die Grenze zwischen Kortikalis und Markraum der Röhrenknochen verschwindet, am ausgeprägtesten ist die Veränderung in der Metaphyse; Größe und Form der Epiphysen-Knorpel verändern sich nicht, doch die Epiphysen-Ossifikationszentren können dieselben Veränderungen zeigen; neben dem Verschwinden der Knochen-Struktur steigt die Dichte – granulär; die Knochen-Verdickung zeigt, dass nicht nur die knorpelige Ossifikation der Epiphyse betroffen ist, sondern auch das wachstums-periostale Osteon; am stärksten sind die Stellen mit schnellstem Wachstum – unteres Femur-Ende, unteres Radius-Ende, oberes Tibia-Ende, oberes Humerus-Ende; die Rippen sind ebenfalls betroffen – sie werden zu struktur-losen verdickten Knochen-Massen; das obere und untere Drittel der Wirbelkörper zeigt Sklerose, das mittlere Drittel kann normal bleiben; am Schädel gibt es deutliche Hyperostose; Karpal- und Tarsal-Knochen zeigen konzentrische sklerotische Knochen-Ringe. Mikroskopisch: verkalkte Knorpel-Knötchen, Knochen, abgestorbene Knochen und sklerotisches Bindegewebe in gemischtem Zustand; das Gewebe ist gefäß-los, der Mark-Raum ist mit sklerotischem Gewebe gefüllt, nur sehr wenige Kapillaren; es gibt keine lamelläre Ossifikation, keine Osteoblasten-Aktivität; die Sklerose beruht hauptsächlich auf übermäßiger Verkalkung der Osteoid-Gewebe. Sekundäre pathologische Veränderungen betreffen hauptsächlich das hämatopoetische System und das Nerven-System: erstere stört die normale Blut-Bildung, letztere die Nerven-Leitung.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Für diese Erkrankung gibt es derzeit keine effektive Prophylaxe; Früherkennung und Früh-Diagnose sind der Schlüssel.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Endokrinologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.