Thyreoidea-Resistenz-Syndrom

Thyreoidea-Resistenz-Syndrom (Refetoff-Syndrom) = seltene angeborene Resistenz der Gewebe gegenüber Schilddrüsen-Hormonen (T3-Rezeptor-beta-Mutation). Klinik: euthyreot trotz hohem TSH und hohem fT4, Kleinwuchs, Entwicklungs-Störungen, Haut-Naevus. Diagnose: TSH nicht supprimiert trotz hohem fT4, Genetik. Therapie: meist keine; bei hypothyreoten Zeichen: hochdosiertes T3.

Häufige Symptome

Hohes fT4 bei nicht-supprimiertem TSH; Kleinwuchs; Entwicklungs-Verzögerung; Haut-Nävi; Hör-Verlust; gelegentlich Hyperaktivität

Ursache und Pathogenese

Autosomal-dominante Mutation im THRB-Gen (T3-Rezeptor-beta). Zielgewebe (Hypothalamus, Hypophyse, Leber, Herz) respondieren nicht auf T3 -> kompensatorisch TSH und fT4 erhöht, aber periphere Gewebe weiterhin euthyreot (kompensatorisch).

Behandlung

Meist keine spezifische Therapie (kompensatorisch euthyreot). Bei nachweislicher peripherer Hypothyreose: hochdosiertes T3. Wichtig: Nicht fT4 senken (führt zur Hypothyreose). Differentialdiagnose: TSH-produzierendes Hypophysen-Adenom.

Prophylaxe

Genetische Beratung. Frühe Diagnose bei unerwartet hohem fT4 bei Kindern. Keine überflüssige Schilddrüsen-Operation/Radiojod.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Endokrinologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.