Pseudohypoparathyreoidismus

Pseudohypoparathyreoidismus = hereditäre Erkrankung mit Resistenz der Nieren/Knochen gegenüber Parathormon (PTH-Signal-Defekt, Gs-alpha-Mutation). Klinik: Hypokalzämie (Tetanie), Hyperphosphatämie, gleichzeitig erhöhtes PTH (im Gegensatz zum echten Hypoparathyreoidismus). Assoziierte Zeichen: Kleinwuchs, rundes Gesicht, Kurzhand/Kurvfüßchen (Albright's hereditary osteodystrophy). Diagnose: PTH hoch, Ca niedrig, Phosphat hoch. Therapie: Calcium-Substitution + Calcitriol.

Häufige Symptome

Tetanie (Kribbeln um den Mund, Krämpfe); Muskelkrämpfe; Krampfanfälle; rundes Gesicht; Kurzhand (Brachymetakarpie); Adipositas; geistige Behinderung; Verkalkungen im Gehirn (Basalganglien)

Ursache und Pathogenese

Autosomal-dominante Mutation des GNAS-Gens (Gs-alpha-Protein) -> Resistenz der Zielorgane gegenüber Parathormon. PTH kann nicht wirken -> Calcium bleibt niedrig, Phosphat hoch, Kompensatorisch PTH-Erhöhung (wie bei sekundärem Hyperparathyreoidismus).

Behandlung

Lebenslange Calcium-Substitution (Elementar-Ca 1–2 g/d) und aktives Vitamin D (Calcitriol 0,25–1 µg/d). Ziel: Normokalzämie. Regelmäßige Ca/Phosphat/Kreatinin-Kontrollen. Bei Tetanie-Notfall: i.v. Calcium.

Prophylaxe

Genetische Beratung. Frühe Diagnose bei Tetanie-Symptomen. Regelmäßige Calcium-Kontrollen. Ausgleich von Vitamin-D-Mangel.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Endokrinologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.