Testikuläres Feminisierungssyndrom (Androgen-Insensitivitätssyndrom)

Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) = X-chromosomal-rezessive Erkrankung mit Mutation des Androgen-Rezeptors. Genetisch männliche Individuen (46,XY) mit weiblichem Phänotyp. Klinik: äußere Genitalien weiblich, blind endende Vagina, keine Uterus/Ovarien, Hoden im Bauchraum/Leiste. Brust-Entwicklung in der Pubertät (durch Aromatisierung von Testosteron zu Östrogen). Diagnose: Karyotyp 46,XY, Testosteron hoch, Gentest. Therapie: Hoden-Entfernung nach Pubertät, Östrogen-Substitution.

Häufige Symptome

Weiblicher Phänotyp; blind endende Vagina; primäre Amenorrhoe; gut entwickelte Brust; keine Schambehaarung; Hoden in Bauchraum/Leiste

Ursache und Pathogenese

X-chromosomal-rezessive Mutation des Androgen-Rezeptor-Gens (AR). Zielgewebe respondieren nicht auf Testosteron/DHT. Genetisch männliche (46,XY) Individuen entwickeln weiblichen Phänotyp. Hoden produzieren Müller-Hemmfaktor -> keine Uterus/Ovarien.

Behandlung

Hoden-Entfernung nach Abschluss der Pubertät (Malignom-Risiko). Östrogen-Substitution. Vaginal-Plastik bei sexueller Dysfunktion. Psychologische Unterstützung. Geschlechtsidentität ist weiblich.

Prophylaxe

Genetische Beratung. Frühe Diagnose bei primärer Amenorrhoe.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Endokrinologie/Gynäkologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.