Zystische Fibrose (Lungenbeteiligung)

Zystische Fibrose (Mukoviszidose) = autosomale-rezessive Multisystem-Erkrankung durch CFTR-Mutation. Lungen-Manifestation: mukobronchiale Obstruktion, rezidivierende Infektionen, Bronchiektasie, progressive Lungen-Insuffizienz. Diagnose: Schweiß-Test, Gentest. Therapie: Inhalationen (Dornase alfa, Hypertonie-Saline), Physiotherapie, Antibiotika, CFTR-Modulatoren (Ivacaftor).

Häufige Symptome

Chronischer Husten; dickflutiger Auswurf; rezidivierende Atemwegs-Infektionen; Dyspnoe; Nasen-Polypen; Pankreas-Insuffizienz (fetter Stuhl); Wachstums-Retardierung

Ursache und Pathogenese

Autosomal-rezessive Mutation des CFTR-Gens (Chlorid-Kanal). Fehlender Chlorid-Transport -> dickflutige sekrete in Lunge, Pankreas, Darm -> Obstruktion und Infektionen.

Behandlung

Inhalationen: Dornase alfa (spaltet DNS), hypertonische Saline. Atem-Physiotherapie (Aussaugen der Sekrete). Antibiotika bei Infektionen (Ciprofloxacin, Tobramycin-Inhalation). CFTR-Modulatoren (Ivacaftor, Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor) bei bestimmten Mutationen. Pankreas-Enzym-Substitution. Lungen-Transplantation bei terminaler Lungen-Insuffizienz.

Prophylaxe

Neugeborenen-Screening. Gen-Beratung. Impfungen (Pneumokokken, Influenza).

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Pneumologie/Kinderheilkunde aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.