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China Med Service
Die besten Ärzte für Sie
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代谢性碱中毒、无力、多尿、烦渴多饮、瘫痪、横纹肌溶解、抽搐、低血钾、感觉障碍
Liddle-Syndrom = seltene autosomal-dominant vererbte sekundäre Hypertonie. Pathogenese: Mutation des epithelialen Natrium-Kanals (ENaC). Klinik: schwere Hypertonie in der Kindheit, Hypokaliämie. Diagnose: Gen-Test. Therapie: Amilorid, salzarme Diät. Spironolacton unwirksam.
Schwere Hypertonie schon in der Kindheit; Hypokaliämie; metabolische Alkalose; niedrigem Aldosteron-Wert; Schlaganfall-Gefahr ohne Behandlung
Autosomal-dominante Mutation des epithelialen Natrium-Kanals (ENaC) im distalen Tubulus der Niere. Übermäßige Natrium-Rückresorption mit Volumen-Überlastung und Hypertonie. Kalium-Verlust mit Hypokaliämie.
Amilorid (ENaC-Blocker, hemmt die übermäßige Natrium-Rückresorption). Salzarme Diät. Spironolacton unwirksam (da nicht primär Aldosteron-vermittelt). Gute Blutdruck-Einstellung mit Amilorid. Gen-Test bei Familien-Angehörigen.
Genetische Beratung.
Es wird empfohlen, die Nephrologie/Endokrinologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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