EBSTEIN-Syndrom

Das Ebstein-Syndrom, auch Ebstein-Missbildung (mit Herabsetzung der Trikuspidalklappe) genannt, ist die bisher wichtigste angeborene Ursache der Trikuspidal-Insuffizienz: die Septal- und/oder Posterior-Segelklappe der Trikuspidalklappe, gelegentlich zusammen mit der Anterior-Klappe, ist herabgesetzt und nahe der Herzspitze an der rechten Ventrikel-Wand befestigt; es macht etwa 0,5 %–1,0 % der angeborenen Herzfehler aus und braucht eine operative Korrektur. Carpentier u. a. beschrieben fünf anatomische Merkmale, die eine chirurgische Behandlung erfordern: ① die Septal- und Posterior-Klappe der Trikuspidalklappe ist herabgesetzt zur Herzspitze des rechten Ventrikels; ② obwohl die Anterior-Klappe normal am Trikuspidal-Ring sitzt, ist sie größer als normal, mit mehreren Sehnen-Fäden an der Ventrikel-Wand; ③ der rechte Ventrikel-Abschnitt zwischen dem echten Trikuspidal-Ring und der Anheftung von Septal- und Posterior-Klappe ist abnorm dünn und unterentwickelt – das „atrialisierte rechte Ventrikel"; ④ der Trikuspidal-Ring und der rechte Vorhof sind stark erweitert; ⑤ das atialisierte Ventrikel-Distale rechte Ventrikel-Lumen ist klein, meist ohne Inflow-Trakt und mit engen Trabekeln. Das lange Gewebe der Anterior-Klappe und die Sehnen-Faden-Anheftung am Conus erzeugen oft eine Conus-Obstruktion. Die Ebstein-Missbildung gliedert sich in 4 Typen: A. echtes rechtes Ventrikel-Volumen ausreichend; B. atialisierter Bereich groß, doch die Anterior-Klappe frei beweglich; C. die Anterior-Klappe stark eingeschränkt mit deutlicher rechts-ventrikulärer Abfluss-Trakt-Obstruktion; D. bis auf einen kleinen Conus-Abschnitt ist der rechte Ventrikel fast völlig atrialisiert. Der häufigste kombinierte Defekt ist der ASD; schwere Neugeborene sind auf den offenen Ductus arteriosus zum Überleben angewiesen. Ziel der Operation ist die Korrektur der Trikuspidal-Insuffizienz und die Beseitigung der paradoxen Bewegung des atrialisierten rechten Ventrikels.

Häufige Symptome

Herz-Schwäche; doppel-Kugel-Zeichen im Angio-Kardiogramm; systolisches Geräusch; rechts-links-Shunt; fehlender Pulmonal-Verschluss-Tast-Eindruck; Rhythmus-Störung; Zyanose

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: Die Ursache ist unklar; gelegentlich gibt es Familien-Berichte; wenn die Mutter in der Früh-Schwangerschaft Lithium-Mittel nimmt, erkrankt das Kind häufiger. (2) Pathogenese: Das Haupt-Merkmal der Missbildung ist die Herabsetzung der Trikuspidalklappe, die Atialisierung des rechten Ventrikels und die Verkleinerung des funktionellen rechten Ventrikel-Lumens. Der rechts-atrioventrikuläre Ring ist normal (meist erweitert), die vordere Trikuspidal-Klappe sitzt meist normal am Faser-Ring, die Septal- und Posterior-Klappe aber ist deutlich herabgesetzt und liegt am Endokard der rechten Ventrikel-Wand; der Grad der Herabsetzung und ihre Anheftung ist individuell verschieden; auch wenn die befallene Klappe nahe am Faser-Ring sitzt, ist sie wegen ihrer Länge oft distal am Faser-Ring mit der Ventrikel-Wand verwachsen; zudem haften diese Klappen über abnorme Sehnen-Fäden an der Septum und der Herzspitze; die hintere Trikuspidal-Klappe ist meist unterentwickelt oder ganz fehlend – all dies kann eine Trikuspidal-Insuffizienz erzeugen; bei manchen Patienten verschmilzt die Trikuspidalklappe im Ventrikel-Lumen zu einer Membran mit einer Öffnung in der Mitte oder am Rand – das Blut aus dem rechten Vorhof muss durch diese Öffnung in den Ventrikel fließen, was die Entleerung behindert. Durch die Herabsetzung der Trikuspidalklappe „entreißt" der rechte Vorhof dem rechten Ventrikel einen Teil; diese „entrissene" Wand ist dünn und atrialisiert, der rechte Vorhof weitet sich deutlich; der atrialisierte rechte Ventrikel gehört funktionell zum rechten Vorhof, behält doch elektrisch den rechten Ventrikel-Muskel; je größer der atrialisierte Anteil, desto kleiner das funktionelle rechte Ventrikel-Lumen; der atrialisierte Anteil kann nicht zur Entleerung des rechten Ventrikels beitragen, sondern verhält sich wie ein Aneurysma – er dehnt sich systolisch paradox und behindert so den right-ventrikulären Auswurf. Das Ebstein-Syndrom hat oft eine interatriale Verbindung (bei 80 % der Fälle) – entweder ein offenes Foramen ovale oder ein ASD; zudem können in seltenen Fällen andere angeborene Missbildungen vorliegen: Aorten-Koarktation, VSD, Pulmonalklappen-Stenose oder -Atresie, offener Ductus arteriosus oder korrigierte Transposition; bei letzterer ist der anatomische rechte Ventrikel funktionell der links-ventrikuläre Kreislauf – klinisch kann eine Mitralklappen-Insuffizienz vorliegen, daher spricht man vom „linken Ebstein". Die pathophysiologischen Veränderungen hängen von der Pulmonal-Stenose, dem funktionellen rechten Ventrikel-Volumen und dem Grad der Trikuspidal-Insuffizienz ab: bei gleichzeitiger Pulmonal-Stenose, kleinem funktionellen Ventrikel-Lumen und schwerer Insuffizienz sinkt das Schlag-Volumen – klinisch früher Beginn, schwere Symptome, schlechte Prognose; im umgekehrten Fall späterer Beginn, leichte Symptome, bessere Prognose. Wie erwähnt, besteht oft eine interatriale Verbindung: bei leichter Trikuspidal-Läsion und ASD entsteht ein links-rechts-Shunt auf atrialer Ebene; ist die Trikuspidal-Läsion leicht und das Foramen ovale bereits geschlossen, so gibt es keinen Shunt; bei schwerer Trikuspidal-Missbildung steigt der rechts-atriale Druck – es entsteht ein rechts-links-Shunt; in den ersten beiden Fällen ist der Patient meist zyanose-frei, im dritten Fall zyanotisch; bei manchen Patienten gibt es keinen deutlichen rechts-links-Shunt, doch durch das niedrige Herz-Minuten-Volumen und die erhöhte arteriovenöse Sauerstoff-Differenz kann eine leichte Zyanose bestehen; zudem kann im funktionellen rechten Ventrikel der systolische Druck normal, der diastolische aber oft erhöht sein – ähnlich der konstringierenden Perikarditis; der atriale systolische und diastolische Druck sind beide erhöht; an der Pulmonalklappe kann ein systolischer Druck-Unterschied bestehen, an der Trikuspidalklappe ein diastolischer – ersterer durch eine zu lange Trikuspidal-Klappe, die den rechts-ventrikulären Abfluss teilweise blockiert; letzterer durch die Trikuspidal-Missbildung mit Stenose der Klappen-Mündung.

Therapieverfahren

Operative Behandlung, medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Fachliche Anleitung: 1. Primär-Prophylaxe: Angeborene Herz-Fehler entstehen durch Umwelt, Erbanlagen und ihr Zusammenwirken; die erbliche Vorbeugung beginnt mit der Ehe-Beratung, dem Meiden von Blutsverwandten-Ehen und der genetischen Beratung; wichtiger ist das Finden und Meiden von Umwelt-Faktoren, die die erbliche Prädisposition nachteilig verändern – Virus-Infektionen, Medikamente, Alkohol und mütterliche Erkrankungen; dies bricht die Kette aus Umwelt und Erbanlagen und ist der Kern der Primär-Prophylaxe. 2. Sekundär-Prophylaxe: (1) Früh-Diagnose: Die Früh-Diagnose gliedert sich in zwei Stufen: ① Pränatale Diagnose: durch Stoffwechsel-Produkte, spezielle Proteine und Enzym-Aktivitäten im Fruchtwasser, oder durch Chorion-Biopsie in der 8.–12. Schwangerschafts-Woche; sie ist besonders wertvoll bei ein-Gen-Mutationen und Chromosomen-Aberrationen. ② Neonatale Diagnose: neugeborene Kinder gründlich untersuchen, besonders das kardiovaskuläre System abhören; bei Verdacht ergänzt man die Echokardiographie. (2) Früh-Intervention: wenn pränatal ein angeborener kardiovaskulärer Defekt gesichert ist, soll die Schwangerschaft zeitgerecht beendet werden; bei gewissen erblichen Enzym- oder Stoffwechsel-Defekten soll nach der Geburt zeitgerecht eine Substitutions-Therapie begonnen werden; entsprechend ausgerüstete Kliniken können eine Gen-Therapie versuchen, um die Erkrankung zu verhüten. 3. Tertiär-Prophylaxe: Ist der angeborene Herz-Fehler erst einmal diagnostiziert, ist die chirurgische Korrektur die Grund-Therapie, um die Missbildung zu beheben und die pathophysiologischen Folgen zu beseitigen; nicht operierte oder vorläufig nicht operations-fähige Patienten sollen Überanstrengung meiden, um eine Herz-Schwäche zu verhüten; tritt eine Herz-Schwäche auf, wird sie behandelt; Komplikationen werden verhütet; bei invasiven Untersuchungen oder Behandlungen – einschließlich Herzkatheter, Zahn-Ziehen und Tonsillektomie – ist routinemäßig ein Antibiotikum zu geben, um eine infektiöse Endokarditis zu verhüten.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Kardiologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.