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Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

消化内科

Häufige Symptome

肝功能不全、门脉高压、肠闭锁、肝肿大、胆结石、肝衰竭

Erkrankungen und Erkrankungen

Zystische Fibrose = autosomale-rezessive Multisystem-Erkrankung. Klinik: Lungenerkrankungen, Pankreas-Insuffizienz, intestinale Obstruktion, hepatische Beteiligung, Unfruchtbarkeit bei Männern. Diagnose: Schweiß-Test, Gentest. Therapie: supportive (Physiotherapie, Enzym-Substitution), CFTR-Modulatoren. Lebenserwartung ~40–50 Jahre.

Häufige Symptome

Chronischer Husten; Atemwegs-Infektionen; fetter Stuhl; Wachstums-Retardierung; Unfruchtbarkeit bei Männern (angeborener vas deferens-Agenesie)

Ursache und Pathogenese

Autosomal-rezessive CFTR-Gen-Mutation. Defekter Chlorid-Kanal -> dickflutige Sekrete in allen exokrinen Drüsen.

Behandlung

Interdisziplinäre CF-Zentrum-Betreuung. Inhalationen, Physiotherapie, Antibiotika. Pankreas-Enzym-Substitution. Ernährungs-Beratung. CFTR-Modulatoren. Psychologische Unterstützung.

Prophylaxe

Neugeborenen-Screening. Genetische Beratung.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Pneumologie/Gastroenterologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.