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百科

Shwachman-Diamond-Syndrom

消化内科

Häufige Symptome

粒细胞减少、腹泻、食欲不振、粥样泻、骨髓的发育异常、恶心

Erkrankungen und Erkrankungen

Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit exokriner Pankreas-Insuffizienz und Neutropenie. Sie verursacht Fettstühle, Wachstumsverzögerung und Infektneigung. Therapie ist Pankreas-Enzym-Substitution und supportive Maßnahmen.

Häufige Symptome

Fettstühle; Wachstumsverzögerung; Neutropenie; Infektneigung; Knochenveränderungen.

Ursache und Pathogenese

Autosomal-rezessive SBDS-Gen-Mutation; Pankreas-Fettgewebs-Ersatz mit exokriner Insuffizienz.

Behandlung

Pankreas-Enzym-Substitution; fett-lösliche Vitamin-Substitution; Wachstumshormon; hämatologische Kontrolle auf AML-Transformation.

Prophylaxe

Frühe pädiatrische Diagnostik; Impfschutz; hämatologische Surveillance.

Zuständige Abteilung

Kinderheilkunde, Gastroenterologie, Hämatologie.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.