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China Med Service
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脑白质偏少、智能减退、卧床不起、肌张力降低、衣玉品、脑白质稀疏、肌阵挛、脑白质脱髓鞘、腱反射亢进、继发感染、反应迟钝
Metachromatische Leukodystrophie (MLD) = Lysosomale Speicher-Krankheit durch Arylsulfatase-A-Mangel. Klinik: progressive Demyelinisierung des ZNS und peripheren Nervensystems. Frühe infantile Form: Entwicklungs-Stillstand, Muskel-Hypotonie, Krampfanfälle, früher Tod. Diagnose: Enzym-Aktivität, MRT. Therapie: Stammzell-Transplantation bei asymptomatischen Patienten.
Entwicklungs-Stillstand; Muskel-Hypotonie; Ataxie; Seh-Störungen; Krampfanfälle; progressive Demenz
Autosomal-rezessiver ASA-Mangel. Sulfatide reichern sich in Myelin-Scheiden an -> Demyelinisierung.
Stammzell-Transplantation bei asymptomatischen Patienten (verhindert neurologische Degeneration). Supportive Therapie bei symptomatischen Patienten (Physiotherapie, Krampf-Therapie).
Genetische Beratung. Neugeborenen-Screening in einzelnen Regionen.
Es wird empfohlen, die Neuropädiatrie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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