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China Med Service
Die besten Ärzte für Sie
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肌性肌无力、肌痛、对称性肌无力、蛋白尿、胀痛
Lipidspeicher-Myopathie = Gruppe von Muskelerkrankungen durch mitochondriale Fettsäure-Oxidations-Störungen. Klinik: Muskelschwäche, Myoglobinurie nach Belastung, Kardiomyopathie. Ursachen: MCAD-Mangel, VLCAD-Mangel, CPT-Mangel. Diagnose: Muskelbiopsie, Ganzkörper-MRS. Therapie: fettarme kohlenhydrat-reiche Ernährung, Vermeidung von Fasten.
Muskelschwäche; Muskel-Schmerzen; Myoglobinurie nach Belastung; Kardiomyopathie; Krampfanfälle bei Stoffwechsel-Entgleisung
Defekte Enzyme der mitochondrialen beta-Oxidation von Fettsäuren (MCAD, VLCAD, CPT1/CPT2). Fettsäuren können nicht als Energie-Quelle genutzt werden -> Lipid-Ablagerung in Muskelfasern.
Fettarme, kohlenhydrat-reiche Ernährung. Vermeidung von längeren Fasten-Phasen. Carnitin-Supplementierung bei sekundärem Mangel. Bei Belastung: ausreichende Kohlenhydrat-Zufuhr. Kardiologische und neurologische Überwachung.
Genetische Beratung. Neugeborenen-Screening auf MCAD-Mangel in vielen Regionen.
Es wird empfohlen, die Neurologie/Stoffwechsel-Medizin aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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