Wilson-Krankheit (Hepatolentikuläre Degeneration)

Wilson-Krankheit = hereditärer Kupfer-Stoffwechsel-Defekt mit Kupfer-Anhäufung in Leber, Gehirn, Niere, Kornea. Autosomal-rezessiv (ATP7B-Mutation). Klinik: Leber-Zirrhose, neurologische Störungen (Dystonie, Tremor), psychiatrische Symptome, Kayser-Fleischer-Korneal-Ring. Diagnose: erniedrigtes Coeruloplasmin, erhöhtes 24h-Urin-Kupfer, Leber-Biopsie. Therapie: Kupfer-Chelatbildner (D-Penicillamin, Trientin), Zink. Unbehandelt: letal.

Häufige Symptome

Leber-Zirrhose/Hepatitis; Tremor; Dystonie; Dysarthrie; psychiatrische Auffälligkeiten (Depression, Psychose); Kayser-Fleischer-Korneal-Ring (brauner Ring um Iris); Nieren-Störungen

Ursache und Pathogenese

Autosomal-rezessive Mutation des ATP7B-Gens (Kupfer-Transport-ATPase in der Leber). Kupfer kann nicht in Galle ausgeschieden werden -> Kupfer reichert sich in Leber, Gehirn, Niere an -> toxische Organschädigung.

Behandlung

Lebenslange Kupfer-Chelat-Therapie: D-Penicillamin oder Trientin. Alternativ: Zink-Acetat (reduziert Kupfer-Resorption). Niedrig-kupfer-Diät (keine Schokolade, Leber, Nüsse). Leber-Transplantation bei Leber-Versagen. Regelmäßige Kontrollen (Leber, Neurologie, Kupfer-Spiegel).

Prophylaxe

Familien-Screening bei bekannter Mutation (Geschwister). Frühe Diagnose vor Manifestation verhindert Organschäden.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Gastroenterologie/Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.