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Mitochondriale Erkrankung

神经内科

Häufige Symptome

耳聋、传导阻滞、疲乏、智能减退、共济失调、偏盲、肌阵挛、眼睑下垂、钙化、复视

Erkrankungen und Erkrankungen

Mitochondriale Erkrankungen = Gruppe hereditärer Stoffwechsel-Störungen der Atmungskette. Klinik: Multisystem-Erkrankungen mit hohem Energie-Bedarf (Muskulatur, Gehirn, Herz, Niere). Symptome: Myopathie, Enzephalopathie, Stroke-ähnliche Episoden, Diabetes, Hör-Verlust. Diagnose: Laktat, Muskelfärbung (ragged-red fibers), Genetik. Therapie: supportive (Coenzym Q10, Vitamine), keine kausale Therapie.

Häufige Symptome

Muskuläre Schwäche; Müdigkeit; Entwicklungs-Störungen; Krampfanfälle; Stroke-ähnliche Episoden; Diabetes; Hör-Verlust; Kardiomyopathie

Ursache und Pathogenese

Mutationen in mitochondrialer DNA oder Kern-DNA. Defekte in der Atmungskette -> reduzierte ATP-Produktion -> Schädigung energie-reicher Gewebe (Muskel, Gehirn, Herz).

Behandlung

Supportiv: Coenzym Q10, Riboflavin, L-Karnitin, Vitamine. Ketogene Diät bei bestimmten Formen. Symptomatische Behandlung von Organ-Manifestationen. Genetische Beratung.

Prophylaxe

Genetische Beratung. Meidung von Auslösern (anstrengende körperliche Aktivität, bestimmte Medikamente wie Metformin, Valproat).

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Neurologie/Kinderheilkunde aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.