Chorea Huntington (Huntington-Krankheit)

Chorea Huntington = autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung mit Progressiver Chorea, Demenz und Persönlichkeits-Störungen. Beginn meist im 30.–50. Lebensjahr. Ursache: CAG-Trinukleotiderweiterung im Huntingtin-Gen auf Chromosom 4. Diagnose: Gentest, klinisch. Therapie: symptomatisch (Tetrabenazin gegen Chorea), keine kausale Heilung. Letalität nach 15–20 Jahren.

Häufige Symptome

Unwillkürliche choreatische Bewegungen; Demenz (progressive kognitive Verschlechterung); Persönlichkeits-Veränderungen (Reizbarkeit, Depression, Psychose); Schluck-Störungen; Gang-Unsicherheit

Ursache und Pathogenese

Autosomal-dominante Mutation (CAG-Trinukleotiderweiterung) im HTT-Gen auf Chromosom 4p16. Vererbung mit Antizipation (früherer Beginn in folgenden Generationen). Neurodegeneration im Striatum (Nucleus caudatus, Putamen) und Großhirn-Rinde.

Behandlung

Keine kausale Heilung. Symptomatische Therapie: Tetrabenazin gegen Chorea. Antipsychotika bei Psychose/Verhaltens-Störungen. Antidepressiva bei Depression. Supportive Betreuung (Ernährung, Physio-, Ergotherapie). Genetische Beratung für Familien-Mitglieder. Palliativ-Medizin in fortgeschrittenen Stadien.

Prophylaxe

Genetische Beratung. Pränatale Diagnostik bei bekanntem Familien-Risiko. Keine primäre Prävention möglich.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Neurologie/Neuro-DevGen aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.