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两眼上视障碍、共济失调、腱反射消失、感觉性共济失调步态、复视、眼肌麻痹、腱反射亢进、肢体运动不协调、闭眼站立不能、局限性肌张力障碍
Spino-zerebelläre Ataxie = heterogene Gruppe autosomal-dominant vererbter neurodegenerativer Erkrankungen mit progressiver Kleinhirn-Ataxie. Viele genetische Subtypen (SCA1–SCA48), meist Trinukleotid-Wiederholungs-Erweiterungen. Beginn meist im Erwachsenenalter. Diagnose: Gentest. Therapie: symptomatisch (Physio-Therapie), keine kausale Heilung.
Progressive Ataxie (Gang-Unsicherheit, Dysarthrie, Nystagmus); Blick-Dystonie; Pyramiden-Bahn-Symptome; periphere Neuropathie; kognitive Einbußen
Autosomal-dominante Mutationen, meist CAG-Trinukleotid-Erweiterungen (Polyglutamin-Erkrankungen). Neurodegeneration in Kleinhirn, Spinalkord, Brücke.
Keine kausale Heilung. Symptomatisch: Physio-Therapie (Gang-Schulung), Ergotherapie, Logopädie. Behandlung von Spastik (Baclofen). Unterstützende Hilfsmittel (Rollator, Rollstuhl). Genetische Beratung.
Genetische Beratung. Keine primäre Prävention.
Es wird empfohlen, die Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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