Hereditäre Ataxie

Hereditäre Ataxie = Gruppe genetisch bedingter progressiver Ataxie-Syndrome. Wichtigste Formen: Friedreich-Ataxie (autosomal-rezessiv), spino-zerebelläre Ataxien (autosomal-dominant), Ataxia teleangiectasia. Klinik: progressive Gang-Unsicherheit, Dysarthrie, Nystagmus, Sensibilitäts-Störungen. Diagnose: Gentest, MRT (Kleinhirn-Atrophie). Therapie: symptomatisch, keine kausale Heilung.

Häufige Symptome

Progressive Ataxie (Gang-Unsicherheit, Extremitäten-Ataxie); Dysarthrie; Nystagmus; Sensibilitäts-Störungen; Pyramiden-Bahn-Symptome; periphere Neuropathie; Skoliose (bei Friedreich-Ataxie); Kardiomyopathie (bei Friedreich-Ataxie)

Ursache und Pathogenese

Genetische Defekte mit Degeneration von Kleinhirn, Spinalkord und Peripheren Nerven. Friedreich-Ataxie: GAA-Erweiterung im Frataxin-Gen. SCA: CAG-Erweiterungen in verschiedenen Genen.

Behandlung

Keine kausale Heilung. Symptomatisch: Physio-Therapie (Gang-Schulung), Ergotherapie, Logopädie. Behandlung von Spastik (Baclofen). Orthopädische Hilfsmittel (Rollator, Rollstuhl). Kardiologie-Kontrolle bei Friedreich-Ataxie. Genetische Beratung.

Prophylaxe

Genetische Beratung. Keine primäre Prävention.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.