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无力、舌肌萎缩、脊髓性肌萎缩、肌肉假肥大、腱反射消失、吞咽困难、肌肉的失用性萎缩、感觉障碍
Spinale Muskelatrophie = autosomal-rezessive Erkrankung mit Degeneration von Vorderhornganglien und schlaffer Muskelatrophie. Typ I (Werdnig-Hoffmann), Typ II, Typ III (Kugelberg-Welander), Typ IV (adult). Ursache: SMN1-Gen-Mutation. Diagnose: Gentest. Therapie: Supportiv; neue Therapien (Nusinersen, Risdiplam, Zolgensma) verbessern Prognose deutlich.
Schlaffe Lähmungen proximal betont; Muskel-Atrophie; Faszikulationen; bei Typ I: keine Kopf-Kontrolle, Atmungs-Schwäche; bei Typ II: sitzen aber nicht stehen; bei Typ III: laufen mit Geh-Hilfe
Autosomal-rezessive Mutation des SMN1-Gens auf Chromosom 5q. Degeneration der Vorderhornganglien. SMN2-Gen-Modulator.
Nusinersen (intrathekal) / Risdiplam (oral) / Onasemnogene abeparvovec (Gentherapie, einmalig i.v.) seit etwa 2017 verfügbar - deutlich verbesserte Prognose bei früher Behandlung. Supportiv: Physio-Therapie, Ergotherapie, Atmungs-Therapie, Ernährung. Orthopädische Hilfsmittel (Rollstuhl).
Genetische Beratung. Pränatale Diagnostik.
Es wird empfohlen, die Neurologie/Kinderheilkunde aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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