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PKAN = neurodegenerative Erkrankung mit Eisen-Ablagerung in den Basalganglien. Typische MRT: Eye-of-the-tiger-Zeichen im Globus pallidus. Beginn im Kindesalter. Klinik: Dystonie, Dysarthrie, Rigor, Demenz. Autosomal-rezessiv. Ursache: PANK2-Gen-Mutation. Diagnose: MRT + Gentest. Therapie: symptomatisch (Dystonie-Therapie), keine kausale Heilung.
Progressive Dystonie; Dysarthrie; Rigor; Dysphagie; Demenz; pigmentöse Retinopathie; seborrhoische Dermatitis
Autosomal-rezessive Mutation des PANK2-Gens auf Chromosom 20. Dysfunktion des Pantothenat-Stoffwechsels mit Eisen-Ablagerung in den Basalganglien.
Keine kausale Heilung. Symptomatisch: Botulinum-Toxin gegen Dystonie. Anticholinergika. Tiefen-Hirn-Stimulation des Globus pallidus bei ausgewählten Fällen. Supportive Betreuung (Ernährung, Physio-Therapie).
Genetische Beratung. Pränatale Diagnostik.
Es wird empfohlen, die Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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