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无力、耳聋、视野缺损、神经性耳聋、眼肌麻痹、复视、糖尿、肾功能衰竭
Mitochondriale Enzephalomyopathie = Gruppe seltener mitochondrialer Stoffwechsel-Erkrankungen mit Beteiligung von Gehirn und Skelett-Muskulatur. Klinik: Muskelschwäche, Epilepsie, Demenz, Stroke-ähnliche Episoden, Ophthalmoplegie. Diagnose: Muskel-Biopsie, Laktat, mitochondriale DNA-Analyse. Therapie: symptomatisch, Coenzym Q10, Vitamine.
Muskelschwäche und -Ermüdbarkeit; Epilepsie; Demenz; Stroke-ähnliche Episoden; externe Ophthalmoplegie; Schwerhörigkeit; Wachstums-Retardierung; Diabetes; Herz-Kreislauf-Beteiligung
Mutationen in mitochondrialer DNA (mütterliche Vererbung) oder Kern-DNA. Defekt der oxidativen Phosphorylierung mit Energie-Mangel in hoch-aktiven Geweben (Muskulatur, Gehirn, Herz). Heteroplasmie.
Keine kausale Heilung. Supportiv: Coenzym Q10, Riboflavin, L-Karnitin, Antioxidanzien. Symptomatisch: Antikonvulsiva bei Epilepsie, Physio-Therapie. Multidisziplinäre Betreuung. Genetische Beratung (mütterliche Vererbung).
Genetische Beratung. Präimplantations-Diagnostik möglich.
Es wird empfohlen, die Neurologie/Neuropädiatrie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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