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丘疹、齿龈增生、闫铁、癫痫和癫痫样发作、智能减退、精神障碍、视网膜出血、病理性钙化
Tuberöse Sklerose = neurokutane Multisystem-Erkrankung. Ursachen: TSC-Mutation. Klinik: Epilepsie. Diagnose: MRT. Therapie: mTOR-Hemmer.
Epilepsie (infantile Spasmen); geistige Behinderung; faziale Angiofibrome; Shagreen-Plaques; Nagel-Fibrome; Tubera cerebri; Nieren-Angiomyolipome; Herz-Rhabdomyome
Autosomal-dominante Mutation in TSC1/TSC2-Genen. Gestörte Zell-Wachstums-Kontrolle (mTOR-Pathway).
mTOR-Hemmer (Everolimus). Epilepsie-Therapie. Multidisziplinäre Betreuung (Neurologie, Dermatologie, Nephrologie, Kardiologie).
Genetische Beratung. Früherkennung multiorganer Manifestationen.
Es wird empfohlen, die Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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