Neuroakanthozytose

Die Neuroakanthozytose (neuroacanthocytosis, NA), auch Akanthozytose (aeanthoeytosis) oder Bassem-Kornzweig- bzw. Levine-Critchley-Syndrom, ist eine eigenständige Erkrankung des extrapyramidalen Systems. Der Hauptdefekt ist eine Verminderung oder ein Mangel an β-Lipoprotein im Blut; es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, daher auch der Namen A-β-Lipoproteinämie (abetalipoproteinemia).

Häufige Symptome

Intellektueller Rückgang; unwillkürliche Bewegungen; Ataxie; Essstörung

Ursachen der Erkrankung

Man nimmt allgemein an, dass die Neuroakanthozytose (NA) eine seltene Erbkrankheit ist: der ataktische Haupttyp ist autosomal-rezessiv, der hyperkinetische Typ autosomal-dominant; einzelne Fälle sind sporadisch. Manche Autoren halten sie auch für eine X-chromosomal-verknüpfte Erbkrankheit. Pathogenese: Die pathologischen Veränderungen der NA betreffen mehrere Areale – das Gehirn (schwerer Neuronenverlust im Caudatum mit Gliawucherung, leichtere Veränderungen im Pallidum), das Rückenmark (schwerer Neuronenverlust in den Vorderhörnern des Halsmarks) sowie die peripheren Nerven (herdförmige Demyelinisierung markhaltiger Fasern, neuronale Muskelatrophie). Die Sektion zeigt makroskopisch Atrophie von Gehirn und Caudatum mit erweiterter Seitenventrikel; mikroskopisch fehlen kleine und mittelgroße Neuronen im Striatum mit ausgedehnter Astrozytenreaktion, hauptsächlich Atrophie von Caudatum-Kopf und -Körper mit deutlichem Neuronenverlust. Das Pallidum zeigt gleiche, aber leichtere Veränderungen; in einzelnen Fällen sind Thalamus, Substantia nigra und Rückenmarks-Vorderhörner von Neuronenverlust und leichter Gliareaktion betroffen, während die übrigen Hirnregionen relativ unverändert sind. Einzelne Fälle zeigen in der dritten Schicht der Frontalrinde Ansammlungen von Pyramidenzellen und Riesenneuronen. Groß angelegte pathologische Studien fehlen bislang.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie

Vorbeugende Maßnahmen

Da neurologische Erbkrankheiten schwer behandelbar und therapeutisch unbefriedigend sind, kommt der Vorbeugung besondere Bedeutung zu: sie umfasst die Meidung von Blutsverwandten-Ehen, genetische Beratung, Träger-Gentest, pränatale Diagnostik und selektiven Schwangerschaftsabbruch, um die Geburt erkrankter Kinder zu verhindern.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.