Lafora-Krankheit

Die Lafora-Krankheit (Lafora's disease) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung, die spät im Kindesalter und in der Pubertät beginnt; früher zählte man sie zur familiären myoklonischen Epilepsie. 1911 fand Lafora an der Sektion, dass das Zytoplasma der Nerven-Zellen in Großhirnrinde, Thalamus, Substantia nigra, Globus pallidus und Zahnkern basophile Einschlüsse (Lafora-Körperchen) enthält – seitdem begann ein neues Verständnis dieser Erkrankung. Die Hälfte der Patienten beginnt mit partiellen Krampf-Anfällen und wird daher früh meist als gewöhnliche Epilepsie diagnostiziert; manchmal hat der Patient schon vor Myoklonie und epileptischen Anfällen visuelle Halluzinationen, Reizbarkeit, seltsames Wesen und fortschreitenden kognitiven Abbau. Die meisten Patienten erreichen kein 25. Lebensjahr. Das EEG zeigt diffuse langsame Wellen sowie fokale oder multifokale spike-Entladungen. Die Diagnose beruht auf der Neuropathologie: die Lafora-Körperchen sind im Nerven-Zell-Zytoplasma rund, 3–30 µm im Durchmesser, in PAS- und Alcianblau-Färbung beide positiv; die Elektronen-Mikroskopie hilft bei der Diagnose.

Häufige Symptome

Bettruhe; Ataxie; Halluzinationen; Myoklonie; Krampf; Bewusstseins-Verlust

Ursachen der Erkrankung

Die Lafora-Krankheit ist autosomal-rezessiv vererbt; manche Fälle mit Beginn nach dem 40. Lebensjahr und Tod um die 50 könnten eine andere genetische Grundlage haben. Pathogenese: noch unklar. 1911 fand Lafora an der Sektion basophile Einschlüsse im Zytoplasma der Nerven-Zellen von Großhirnrinde, Thalamus, Substantia nigra, Globus pallidus und Zahnkern; spätere Studien (etwa Yoki) bestätigten, dass diese basophilen Einschlüsse aus Polysacchariden bestehen, die biochemisch mit Glykogen verwandt, strukturell aber unabhängig sind; elektronen-mikroskopisch zeigen sie sich als amorphe elektronendichte Körnchen und unregelmäßige feine Fädchen, letztere etwa 6 µm dick. Aus China wird berichtet, dass man mit der Hirn-Gewebs-Biopsie Lafora-Körperchen in den Nerven-Zellen der Großhirnrinde fand; sie sind rund, 3–30 µm im Durchmesser, in PAS- und Alcianblau-Färbung beide positiv.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, symptomatische Therapie

Vorbeugende Maßnahmen

Erbkrankheiten sind schwer behandelbar und die Ergebnisse unbefriedigend – daher gewinnt die Vorbeugung umso mehr an Bedeutung. Zu ihr gehören: Verbot von Blutsverwandten-Ehen, genetische Beratung, Gentest von Konduktoren, pränatale Diagnostik und selektiver Schwangerschafts-Abbruch, um die Geburt kranker Kinder zu verhindern.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.