Riley-Day-Syndrom

Das Riley-Day-Syndrom, auch familiäre Dysautonomie (familial dysautonomia) genannt, ist eine seltene familiäre autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung; es wurde 1949 von Riley und Day erstmals beschrieben und trifft vor allem Kinder ost-jüdischer Familien und anderer Rassen. Die Anamnese der Verwandten zeigt etwa 1/50 Konduktoren. Klinisch sind vielfältige Störungen des vegetativen Nervensystems das Kennzeichen: Tränenlosigkeit, auffälliges Schwitzen, Haut-Erythem, Schluck-Störung, gelegentliches hohes Fieber und Fehlen der pilzförmigen Zungen-Papillen.

Häufige Symptome

nasale Sprechweise; Durchfall; Tränenfluss; Mund-Geschwür; Krampf; Hornhaut-Geschwür; Jucken; Blutdruck-Niedrigstand; Speichelfluss

Ursachen der Erkrankung

Die Ursache des Riley-Day-Syndroms ist noch nicht ganz geklärt; neuere Studien zeigen, dass es sich um eine autosomal-rezessive periphere Neuropathie handelt – alle Patienten tragen zwei defekte Kopien des Gens, das auf Chromosom 9p31–33 liegt. Pathogenese: Es ist eine angeborene Anomalie des vegetativen Nervensystems; bei den Kindern sind die sensorischen, sympathischen und parasympathischen Ganglien deutlich verarmt, und diese Neuronen gehen lebenslang weiter verloren. Die Abnahme der sympathischen Endigungen erklärt den Mangel an Noradrenalin, Dopamin und β-Hydroxylase im Blut; da die sympathische Versorgung der peripheren Gewebe fehlt, überempfinden die adrenergen Rezeptoren – sodass die Katecholamin-Freisetzung des Nebennieren-Marks eine übersteigerte Stress-Reaktion auslöst. Obgleich manche Symptome auf ein befallenes ZNS deuten, findet man dort keine ähnlichen Läsionen; die Intelligenz ist normal. Andere Studien fanden im Urin der Kinder eine Abnahme des Vanillin-Mandel-Säure (VMA) – Stoffwechsel-Produkts von Noradrenalin und Adrenalin – und eine starke Zunahme der Homovanillin-Säure (HVA), was auf eine abnorme Katecholamin-Verstoffwechslung hindeutet. Die pathologischen Veränderungen sind vor allem eine Entwicklungs-Schwäche des Hals-Sympathicus-Ganglios, mit Abnahme von Zahl und Volumen der Neuronen; sichtbar wird dies am dorsomedialen Thalamus-Kern, an den Seitenhörnern des Hals- und Brust-Marks, an den Hinterwurzel-Ganglien und Sympathicus-Knoten – mit Abnahme präganglionärer Neuronen, Degeneration der Hirnstamm-Rete und Anomalien der Ganglien; dazu kommen Demyelinisierungen der Hinterstränge, Hinterwurzeln und des Spino-thalamischen-Bündels, selten Pigment-Entartung in den spinalen Sympathicus-Knoten.

Therapieverfahren

Symptomatische Therapie

Vorbeugende Maßnahmen

Erbkrankheiten sind schwer behandelbar und die Ergebnisse unbefriedigend – daher gewinnt die Vorbeugung umso mehr an Bedeutung: Verbot von Blutsverwandten-Ehen, genetische Beratung, Gentest von Konduktoren, pränatale Diagnostik und selektiver Schwangerschafts-Abbruch, um die Geburt kranker Kinder zu verhindern.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.