Erbliche sensorische Neuropathie

Die erbliche sensorische Neuropathie gehört zu den erblichen peripheren Neuropathien – einer Gruppe von Erkrankungen, die durch Erbanlagen verursacht werden und vor allem die peripheren Nerven schädigen; sie ist meist autosomal-dominant vererbt. Typische Erscheinung: wiederholt schmerz-lose Geschwüre an den Gliedmaßen-Enden wegen fehlender Sensibilität, unsicherer Gang durch Tiefen-Sinn-Verlust; an Händen und Füßen zeigen sich Ulzera mit sekundärer Osteomyelitis, Osteolyse und Phlegmone; motorische Störungen sind wenig ausgeprägt. Haupt-Formen: ① die adult-manifestierende erbliche sensorische Neuropathie (mutilating hereditary sensory neuropathy in adult); ② die kind-manifestierende erbliche sensorische Neuropathie (mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood); ③ die angeborene Schmerz-Unempfindlichkeit (congenital insensitivity to pain). Da die erbliche sensorische Neuropathie oft das vegetative Nerven-System schwer schädigt, fasst man die 3 oben genannten Unterformen zusammen mit der familiären Dysautonomie (familial dysautonomia) als erbliche sensorisch-vegetative Neuropathie (hereditary sensory autonomic neuropathy).

Häufige Symptome

Ataxie; Sehnen-Reflex-Schwund; Parästhesie; wiederholte Infektionen; Hypotonie

Ursachen der Erkrankung

Ursache: meist autosomal-dominant vererbt, oft durch Bluts-Verwandten-Ehen. Die adult-manifestierende erbliche sensorische Neuropathie ist autosomal-dominant; die angeborene Schmerz-Unempfindlichkeit ist sehr selten und autosomal-rezessiv – das Gen-Defekt liegt auf 1q, nahe dem Gen-Locus von CMT1B; dieses Gen kodiert für das NGF-Rezeptor-Protein. Die familiäre Dysautonomie, auch Riley-Day-Krankheit, ist autosomal-rezessiv. Pathophysiologie: Der Mechanismus ist noch unklar; die Haupt-Pathologie besteht in Atrophie und Verdünnung der Hinterwurzeln und Spinalganglien – am deutlichsten im Lendenmark-Bereich; mikroskopisch zeigt die Nerven-Zellen in den Ganglien Degeneration und Schwund; die von den Ganglien ausgehenden Nerven-Fasern zeigen Markscheiden- und Axon-Degeneration – hauptsächlich die feinen Fasern; die Hinterstränge des Rückenmarks sind atrophisch, teilweise demyelinisiert; Zwischen-Gewebe und Schwann-Zellen wuchern; die Vorderhörnchen-Zellen und die vorderen Spinalnerven-Wurzeln sind meist normal; die Skelett-Muskeln zeigen im Allgemeinen keine deutlichen Veränderungen; Hörnerv und Vestibularis-Ganglien können ebenfalls atrophisch sein mit degenerierten und verminderten Nerven-Zellen; einzelne Patienten haben Zerstörung der Zehen-Knochen und Wucherungen an Tibia und Fibula.

Therapieverfahren

Symptomatische Therapie, Rehabilitationstherapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Betreibe aktiv genetische Beratung und Eugenik-Aufklärung; untersuche die Pedigrees sorgfältig; bei verdächtigen Fällen veranlasse früh neuro-physiologische Untersuchung und periphere Nerven-Biopsie; berate genetisch. Maßnahmen: Bluts-Verwandten-Ehen meiden, Konduktor-Gen-Test, pränatale Diagnostik und selektiver Schwangerschafts-Abbruch – um die Geburt erkrankter Kinder zu verhüten.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.