Vererbte ataktische Polyneuritis

Die vererbte ataktische Polyneuritis, auch Refsum-Krankheit genannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung; Haupt-klinische Bilder sind Netzhaut-Pigment-Entartung, Seh-Verminderung, Gesichtsfeld-Einengung, Linsentrübung und andere Augen-Befunde, dazu periphere Nerven-Schäden und Kleinhirn-Degeneration; auch mehrere innere Organe können betroffen sein.

Häufige Symptome

Nystagmus; Augenmuskellähmung; Sensibilitäts-Störung; Faszikulation; Ataxie; Lage-Sinn; Vibrations-Empfindung vermindert; Muskel-Atrophie

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: Die Erkrankung ist autosomal-rezessiv vererbt, meist durch Blutsverwandtschaft der Eltern bedingt. (2) Pathogenese: Normalerweise wird die aus Chlorophyll stammende Phytansäure im Körper durch α-Oxidation verstoffwechselt; bei diesen Patienten fehlt ein angeborenes Enzym – sie können Phytansäure nicht abbauen, daher lagert sie sich im Körper-Gewebe an und die Erkrankung entsteht; beschränkt man die phytansäure-haltige Nahrung, sinkt der Phytansäure-Spiegel im Blut – die Polyneuropathie und die Kleinhirn-Ataxie bessern sich – dies zeigt, dass die Erhöhung der Phytansäure eng mit der Erkrankung zusammenhängt. Haupt-pathologisch sind die peripheren Nerven vom Rückenmark bis zur Peripherie diffus und knoten-förmig verdickt – Markscheiden-Schwund, Axon-Zerstörung, Kollagen-Faser- und Schwann-Zell-Wucherung, mit Zwiebel-Linsen-ähnlicher Veränderung; Fett lagert sich oft im Zell-Körper ab, die von den betroffenen Nerven versorgten Muskelfasern können atrophieren; elektronen-mikroskopisch sieht man Degeneration der Vorderhorn-Zellen, reduzierte Hinterstrang-Nervenfasern, reduzierte Nervenfasern in Kleinhirn und Hirnstamm, Demyelinisierung, Nervenzell-Degeneration; die Arachnoidea kann atrophieren, die Pia verdicken, Fett infiltrieren, sowie Fett-Ablagerung in Leber und Niere.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Genetische Beratung; die Prophylaxe umfasst die Vermeidung blutsverwandter Ehen, Träger-Gen-Test, pränatale Diagnostik und selektive Abtreibung – um die Geburt betroffener Kinder zu verhüten.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.