Progressive hypertrophische interstitielle Neuritis

Die progressive hypertrophische interstitielle Neuritis ist eine seltene erbliche Erkrankung der peripheren Nerven; Erbliche periphere Neuropathien sind eine Gruppe von hauptsächlich durch erbliche Faktoren verursachten Erkrankungen mit vorwiegender Schädigung der peripheren Nerven; die progressive hypertrophische interstitielle Neuritis ist eine autosomal-rezessiv-vererbte Erkrankung, hauptsächlich manifestiert durch Nervenstamm-Hypertrophie, Druck-Schmerz, distale motorische und sensible Störungen der Extremitäten, Kleinhirn-Symptome, Skoliose und Klumpfuß usw.

Häufige Symptome

Nystagmus; skandierende Sprache; Romberg-Zeichen; Muskel-Hypotonie; Absichtszittern; Faszikulation; Muskel-Atrophie

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: Die progressive hypertrophische interstitielle Neuritis ist autosomal-rezessiv vererbt, meist durch Blutsverwandten-Ehe verursacht. (2) Pathogenese: Der Pathomechanismus ist noch unklar; die Haupt-Pathologie-Veränderung ist die hypertrophische Veränderung der peripheren Nervenstämme – spindelförmig, knotig oder diffus verdickt; mikroskopisch sieht man eine deutliche segmentale Demyelinisierung und Regenerations-Zeichen der markhaltigen Fasern; Schwann-Zellen umgeben die Axone zwiebelschalen-artig – die sogenannte Zwiebelschalen-Veränderung; diese Zwiebelschalen-Veränderung entsteht durch das wiederholte Zusammenspiel von Demyelinisierung und Myelin-Regeneration nach Schädigung des peripheren Nerven; die Axone verschwinden hohl, die Hinterstränge des Rückenmarks und die Vorderhorn-Zellen des Rückenmarks zeigen ebenfalls Degeneration; die marklosen Fasern haben zwar nicht abgenommen, doch könnten sie ebenfalls betroffen sein.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Erbkrankheiten sind schwer therapierbar, die therapeutische Wirkung ist unbefriedigend – daher ist die Prävention umso wichtiger; zu den Präventions-Maßnahmen zählen: Blutsverwandten-Ehen vermeiden, genetische Beratung durchführen, Träger-Gentest sowie Pränatal-Diagnostik und selektiver Schwangerschafts-Abbruch usw. – um die Geburt betroffener Kinder zu verhüten.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.