Gangliosidose

Die Gangliosidose (gangliosidosis) ist eine Gruppe autosomal-rezessiv-vererbbarer Erkrankungen; verschiedene Enzym-Defekte im hydrolytischen Gangliosid-Stoffwechsel verursachen die Ablagerung verschiedener Substanzen im Nervengewebe und so die Erkrankung.

Häufige Symptome

Schwäche; Optikus-Atrophie; Muskel-Hypotonie; Demenz; Sehnen-Reflex-Steigerung; Myoklonus; Krämpfe; Opisthotonus; Hornhaut-Trübung

Ursachen der Erkrankung

Die Gangliosidose (gangliosidosis) ist eine Gruppe autosomal-rezessiv-vererbbarer Erkrankungen.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Erbstoffwechsel-Erkrankungen sind schwer therapierbar, die therapeutische Wirkung ist unbefriedigend – daher ist die Prävention umso wichtiger; zu den Präventions-Maßnahmen zählen: Blutsverwandten-Ehen vermeiden, genetische Beratung durchführen, Träger-Gentest sowie Pränatal-Diagnostik und selektiver Schwangerschafts-Abbruch usw. – um die Geburt betroffener Kinder zu verhüten; achte im täglichen Leben auf eine angemessene Ernährung, die Nahrung soll möglichst vielfältig sein, esse mehr protein-reiche, vitamin-reiche, tierisch-fett-arme, leicht verdauliche Speisen sowie frisches Obst und Gemüse, iss keine alt-backenen oder reizenden Dinge, esse weniger geräucherte, gebackene, eingelegte, frittierte und zu salzige Speisen; die Haupt-Nahrung soll sich aus grobem und feinem Getreide zusammensetzen, um die Nährstoff-Bilanz zu gewährleisten; die Essens-Menge pro Mahlzeit soll angemessen sein, 3 Mahlzeiten täglich zur festgelegten Zeit – zur vorgeschriebenen Zeit solltest du aktiv essen, egal ob hungrig oder nicht, um Über- oder Unterernährung zu vermeiden.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.