Krabbe-Krankheit

Die Krabbe-Krankheit (Krabbe disease) wurde 1916 von dem dänischen Kinder-Arzt Krabbe erstmals beschrieben; nach klinischen Merkmalen auch infantile familiäre diffuse Sklerose (infantile familial diffuse sclerosis), autosomal-rezessiv, der Gen-Defekt liegt auf 14p; der Gen-Defekt verursacht einen Mangel an Galaktocerebrosid-β-Galaktosidase und ist eine erblich-metabolische Erkrankung, die haupt-sätzlich die weiße Hirn-Substanz befällt; die Prognose ist extrem schlecht; der infantile Typ stirbt meist innerhalb des 1. Lebensjahres; der spät-manifeste Typ kann bis etwa 10 Jahre überleben.

Häufige Symptome

Anklones; Seh-Nerv-Atrophie; zerebelläre Ataxie; Demenz; Überempfindlichkeit gegen Gehör, Sehen, Tasten; Hyperhidrose; Bein-Kreuz; Krampf

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: die Erkrankung ist autosomal-rezessiv, der Gen-Defekt liegt auf 14p; beim Kind fehlt die Galaktocerebrosid-β-Galaktosidase, sodass sich viele Galaktocerebroside in der weißen Hirn-Substanz ablagern und die Erkrankung entsteht. (2) Mechanismus: der Gen-Defekt verursacht einen Mangel an Galaktocerebrosid-β-Galaktosidase; die Haupt-Pathologie ist auf die weiße Substanz des ZNS beschränkt; im befallenen Mark findet man viele kugelförmige Zellen (globoid cells) mit zahlreichen Galaktocerebrosid-Ablagerungen; das Zytoplasma ist unregelmäßig, mit mehreren Kernen, mit rauem endoplasmatischem Retikulum und vielen freien Ribosomen; zudem gibt es deutliche Markscheiden-Degeneration, sekundäre Astrozyten- und Glia-Proliferation. Gleichzeitig mit der weißen ZNS-Substanz sind auch die peripheren Nerven mit Schwann-Zellen befallen, mit segmentaler Markscheiden-Degeneration und Stroma-Proliferation; der Seh-Nerv kann gleichfalls befallen sein, doch die peripheren Nerven-Axone bleiben meist intakt.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Tägliche Prophylaxe: erblich-metabolische Erkrankungen sind schwer zu behandeln und der Therapie-Erfolg unbefriedigend, daher ist die Prophylaxe umso wichtiger; Prophylaxe: Verwandten-Ehen meiden, genetische Beratung anbieten, Träger-Gen-Test und pränatale Diagnostik sowie selektiver Abort, um die Geburt betroffener Kinder zu verhüten.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.