Autosomal-rezessive arteriopathische Zerebral-Erkrankung mit Leukenzephalopathie (CARASIL)

CARASIL ist die Abkürzung für cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclerosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL), auch jugendliches Binswanger-ähnliches Leukenzephalopathie mit Glatze und Lenden-Schmerz (Fukutake 1998). Die zerebralen Symptome treten früh auf, meist 20–40 Jahre; Haar-Ausfall bereits mit 10–20 Jahren; Lenden-Schmerz tritt um die zerebralen Symptome herum auf.

Häufige Symptome

Demenz; Nerven-Schmerz; Orientierungs-Störung; Haar-Ausfall; unterer Lenden-Schmerz; Schwindel; Sensibilitäts-Störung

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: unklar; Haupt-Befunde: Leukenzephalopathie-Gefäß-Läsionen und Muskel-Klein-Arterien-Läsionen; in Kombination mit Glatze und Lenden-Schmerz vermutet man eine entzündliche Genese. Die Glatze betrifft den ganzen Kopf, ähnelt strahlen-bedingtem oder SLE-bedingtem Haar-Ausfall; letztere Erkrankung hat kleine Arterien-Läsionen mit Entzündungs-Mechanismus. Die degenerativen Skelett-Veränderungen deuten auf vaskuläre Ischämie und vorzeitige Alterung hin; falls Hirn-, Haar- und Skelett-Läsionen unter einem einheitlichen Prinzip erklärt werden, liegen wahrscheinlich vaskuläre Faktoren und kongenitale mesodermale Entwicklungs-Störungen vor. Andere halten eine allergische Reaktion für Ursache einer nekrotisierenden Hirn-Arterien-Vaskulitis; ob CARASIL nur bei Japanern vorkommt und welches Gen beteiligt ist, ist noch unklar. (2) Pathogenese: Haupt-Läsion: ausgedehnte Demyelinisierung der weißen Substanz; U-förmige Fasern erhalten; Oligodendrozyten und Astrozyten reduziert. Die Läsionen können im Frontal-, fronto-parieto-okzipitalen oder temporo-parietalen Lappen sitzen; auch das Corpus callosum ist atrophisch mit multiplen Erweichungs-Herden; entlang der Pyramiden-Bahn können Crus cerebri und Pons-Basis befallen sein. In der weißen Substanz und den Basalganglien multiple kleine Erweichungs-Herde; kleine Arterien der weißen Substanz (100–400 µm Durchmesser) mit Intima-Fibrose, Hyalinose, Bruch der elastischen Innen-Lamelle, Lumeneinengung und Okklusion. Große Gefäße an der Hirnbasis ohne oder nur mit leichter Atherosklerose; Temporal-Arterien-Biopsie: 800-µm-Arterie mit Intima-Verdickung und neutrophiler Infiltration. Venen meist unverändert.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Personen mit eindeutigem Erb-Grund sollen eine genetische Diagnostik und Therapie erhalten. Nervensystem-Erb-Krankheiten sind schwer behandelbar und die Therapie ist unbefriedigend – daher ist die Prävention umso wichtiger: keine Blutsverwandten-Ehen, genetische Beratung, Träger-Gen-Tests, pränatale Diagnostik und selektiver Schwangerschafts-Abbruch.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.