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百科

Porphyrie-bedingte periphere Neuropathie

神经内科

Häufige Symptome

光过敏、精神障碍、腹泻、腹胀、肠痉挛、腹痛、烦躁不安、便秘、恶心、肌肉萎缩

Erkrankungen und Erkrankungen

Die Porphyrie (porphyria) – auch Blut-Porphyrie – ist eine Pigment-Stoffwechsel-Störung. Bei der Häm-Biosynthese verursachen genetische Defekte bestimmter Enzyme des Porphyrin-Stoffwechsels reduzierte Enzym-Aktivität – Porphyrin und Porphyrin-Vorstufen sammeln sich im Körper an. Je nach Enzym-Defekt unterteilt man die Erkrankung in mehrere Typen; manche Typen schädigen das Nerven-System, hauptsächlich mit peripherer Nerven-Schädigung als Merkmal.

Häufige Symptome

Licht-Überempfindlichkeit; psychische Störung; Durchfall; Bauch-Blasung; Darm-Krampf; Bauch-Schmerz; Unruhe; Verstopfung; Übelkeit; Muskel-Atrophie

Ursachen der Erkrankung

Porphyrin ist die Haupt-Substanz für die Häm-Biosynthese. Häm bindet an Proteine – bildet nicht nur Hämoglobin, sondern auch Myoglobin.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Neurologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.