Erythropoetische Porphyrie (angeborene Porphyrie)

Angeborene erythropoetische Porphyrie (CEP, Günther-Porphyrie) = seltene schwere Porphyrie durch Uroporphyrinogen-III-Synthase-Mangel. Klinik: schwere Photosensitivität mit Blasenbildung, Narbenbildung, Hypertrichose, rote Zähne, hämolytische Anämie. Diagnose: Urin-Porphyrin-Analyse. Therapie: konsequenter Lichtschutz, Transfusionen, Stammzell-Transplantation.

Häufige Symptome

Schwere Photosensitivität mit Blasenbildung; narbige Haut-Deformitäten; Hypertrichose; rote Zähne (Erythrodontie); hämolytische Anämie; Splenomegalie

Ursache und Pathogenese

Autosomal-rezessiver UROS-Mangel. Uroporphyrinogen I reichert sich in Erythrozyten und Haut an -> schwere Photosensitivität.

Behandlung

Konsequenter absoluter Lichtschutz. Transfusionen (Suppression der Erythropoese). Stammzell-Transplantation bei schweren Verläufen. Chirurgische Korrektur von Haut-Deformitäten.

Prophylaxe

Konsequenter Sonnenschutz ab Geburt.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Dermatologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.