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昏迷、末梢神经炎、神经痛、吞咽困难、腹痛、便秘、恶心、心动过速、惊厥
Akute intermittierende Porphyrie (AIP) = akute hepatische Porphyrie durch Porphobilinogen-Deaminase-Mangel. Klinik: akute Attacken mit schweren abdominellen Schmerzen, neurologische Störungen (Polyneuropathie, Psychosen), dunkelbrauner Urin. Trigger: Medikamente (Barbiturate, Sulfonamide), Hormone, Fasten. Diagnose: Porphobilinogen im Urin. Therapie: Häm-Arginat i.v., Glukose, Trigger-Vermeidung.
Akute heftige abdominelle Schmerzen; Erbrechen; Obstipation; neurologische Störungen (Polyneuropathie); Psychosen; dunkelbrauner Urin
Autosomal-dominanter PBGD-Mangel. Trigger (Medikamente, Hormone, Fasten) aktivieren den Häm-Stoffwechsel -> Anhäufung neurotoxischer Porphyrin-Vorstufen (ALA, PBG).
Akute Attacke: Häm-Arginat i.v. (3–4 mg/kg/d) + Glukose-Infusion. Schmerz-Therapie (OPIAten). Auslöser meiden (Medikamenten-Liste!). Langfristig: ausreichende Kohlenhydrat-Zufuhr, Vermeidung von Fasten.
Meidung bekannter Trigger (bestimmte Antibiotika, Barbiturate, Sulfonamide, orale Kontrazeptiva). Notfallausweis.
Es wird empfohlen, die Neurologie/Gastroenterologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.
Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.
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