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E80.202

Gemischte Porphyrie (Variegate Porphyrie)

血液科

Häufige Symptome

腹痛

Erkrankungen und Erkrankungen

Gemischte Porphyrie = hepatische Porphyrie mit kombinierten dermatologischen und neurologischen Symptomen. Ursache: Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel. Klinik: Photosensitivität mit Blasenbildung UND akute abdominelle/neurologische Attacken. Diagnose: Koproporphyrin im Stuhl. Therapie: Trigger-Vermeidung, Lichtschutz, Häm-Infusionen bei akuten Attacken.

Häufige Symptome

Photosensitivität mit Blasenbildung; akute abdominelle Schmerzen; neurologische Störungen

Ursache und Pathogenese

Autosomal-dominanter PPOX-Mangel. Kombinierte hepatische und erythropoetische Porphyrin-Anhäufung.

Behandlung

Trigger-Vermeidung. Konsequenter Sonnenschutz. Häm-Arginat bei akuten neurologischen Attacken.

Prophylaxe

Meidung bekannter Trigger. Sonnenschutz.

Zuständige Abteilung

Es wird empfohlen, die Dermatologie/Neurologie aufzusuchen; vor dem Besuch kann auf dieser Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der Gesundheitsaufklärung und können eine professionelle medizinische Diagnose nicht ersetzen. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.