Anti-aktiviertes-Protein-C-Syndrom

Bei der APTT-Untersuchung verlängert sich die APTT nach Zugabe von APC, da APC die Faktoren Va und VIIIa inaktiviert. Verlängert sich die APTT nach APC-Zugabe nicht oder nur geringfügig, spricht man vom Anti-aktivierten-Protein-C-Syndrom (APCD).

Häufige Symptome

Venenthrombose

Ursachen der Erkrankung

(1) Erkrankungsursache: Die Faktor-V-Leiden-Mutation beim APCD wird autosomal-dominant vererbt. (2) Pathogenese: Die Entstehung des APC-R und ihr Mechanismus zeigen rassische und regionale Unterschiede; neben der Faktor-V-Leiden-Mutation kommen weitere Punktmutationen des Faktor-V, Mutationen des Faktor-VIII sowie erworbene Faktoren in Betracht. Tiefe Untersuchungen ergaben, dass es ein angeborenes und ein erworbenes APCD gibt: ersteres beruht meist auf erblichen Gerinnungsfaktor-Defekten, am häufigsten auf der Faktor-V-Leiden-Mutation. Unter normalen Umständen spaltet APC den Faktor Va an Position Arg506 und hebt so seine gerinnungsfördernde Wirkung auf. Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist eine Missense-Mutation (G→A) an Position 1691 des Faktor-V-Gens, die das Aminosäure an Position 506 des Faktor-V-Moleküls von Arg zu Gln wandelt – wodurch es der Spaltung durch APC entzieht wird. Das mutierte Faktor V behält seine normale gerinnungsfördernde Wirkung, widersteht aber der Spaltung durch APC, sodass der Körper sich im hyperkoagulierten Zustand befindet. Weitere angeborene Defekte sind Mutationen der Faktor-V-Position 306 und Faktor-VIII-Varianten. Das erworbene APCD findet sich vor allem bei Patienten mit Antiphospholipid-Antikörpern.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie

Vorbeugende Maßnahmen

Zur Prophylaxe kann Warfarin genommen werden.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Hämatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.