Erblicher Anti-Thrombin-Ⅲ-Mangel

Der erbliche Anti-Thrombin-Ⅲ-Mangel ist eine autosomal-dominante Erb-Krankheit; Mann und Frau sind gleich häufig betroffen; meist heterozygot, meist ohne klinische Symptome; unter den Patienten mit Venenthrombose sind nur 4 % an AT-Ⅲ-Mangel erkrankt.

Häufige Symptome

Thrombose; Lungen-Embolie; Venenthrombose

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: autosomal-dominant vererbter Anti-Thrombin-Ⅲ-Mangel. (2) Pathogenese: Das AT-Ⅲ-Gen liegt auf dem langen Arm von Chromosom 1 (1q23–25); im haploiden Genom ist es ein Einzel-Kopie-Gen mit 7 Exons; die DNA-Gesamt-Länge beträgt 14 kb; mit Hilfe der menschlichen Leber-RNA-Promotor-Extensions-Analyse wurde die Start-Position der AT-Ⅲ-mRNA kartiert; die Transkription beginnt 72 bp vom ATG-Start-Kodon am 5'-Ende, endet 49 bp vom Terminal-Kodon am 3'-Ende, mit AATKAA-Sequenz; 224 bp stromabwärts liegt die Spalt- oder Polyadenylierungs-Stelle; die Gen-Expression ist gewebs-spezifisch, doch ob die Regulation durch cis-Elemente oder trans-Faktoren erfolgt, ist noch unklar; 2 Regulations-Elemente wurden gefunden, doch im 5'-Bereich fehlen die üblichen TATA-, CCAAT- oder GC-Elemente.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Asymptomatische Träger eines erblichen AT-Ⅲ-Mangels brauchen keine prophylaktische Anti-Koagulations-Therapie; retrospektive Analysen zeigen, dass die Thrombose-Komplikations-Rate und die Mortalität bei dieser Erkrankung nicht hoch sind; doch da die Thrombose-Rate zwischen den Familien variiert, rät man heute bei AT-Ⅲ-Mangel im Alter von 15–40 Jahren in Hoch-Risiko-Situationen (Schwangerschaft, Operation) zur prophylaktischen Anti-Koagulation; peri-operativ wird AT-Ⅲ-Konzentrat oder niedrig-dosiertes Heparin subkutan gegeben – es gibt viele Erfolgs-Berichte.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Hämatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.