Primäre Hyperlipoproteinämie und Xanthomatose

Hyperlipidämie (hyperlipidemia) liegt vor, wenn eine oder mehrere Plasma-Lipid-Komponenten und -Konzentrationen den oberen Normal-Grenzwert überschreiten; da Plasma-Lipide fettlöslich sind, müssen sie an Eiweiß gebunden als wasserlöslicher Komplex im Körper zirkulieren – daher ist der Phänotyp der Hyperlipidämie die Hyperlipoproteinämie (hyperlipoproteinemia); Xanthom (xanthoma) ist die lokale Anhäufung lipid-haltiger Gewebs-Zellen und Makrophagen in der Dermis, Sehnen usw. – es entstehen gelbe, orange-gelbe oder bräunlich-rote Papeln, Knötchen oder Plaques; die Patienten haben oft eine systemische Lipid-Stoffwechsel-Störung und andere System-Anomalien – sodass eine Reihe klinischer Symptome auftritt, die man als Xanthomatose bezeichnet.

Häufige Symptome

Leber-Milz-Vergrößerung; Brust-Schmerz; Ohrspeichel-Drüsen-Schwellung; Gewichts-Abnahme; Knötchen; Atherosklerose; abdomineller Schmerz; Xanthelasma; Lipid-Anomalie; Gefäß-Sklerose

Ursachen der Erkrankung

(1) Ursache: Durch Anomalien des Lipoprotein-Stoffwechsels steigt der Spiegel eines oder mehrerer Lipoproteine im Plasma an; abgesehen von wenigen sekundären Fällen beruht die überwältigende Mehrheit auf genetischen Defekten (oder Interaktion mit der Umwelt); der Lipoprotein-Stoffwechsel wird zudem von Alter und verschiedenen Hormonen beeinflusst; mit zunehmendem Alter nimmt die LDL-Rezeptor-Aktivität im Körper ab, der LDL-Abbau nimmt ab, die Gallen-Synthese nimmt ab – sodass die hepatische Cholesterin-Synthese zunimmt; bei postmenopausalen Frauen nimmt der Östrogen-Spiegel ab, die Lipase-Aktivität und die LDL-Rezeptor-Aktivität sinken allmählich – sodass eine Hyperlipidämie entsteht. Xanthome werden im Allgemeinen in 2 Haupt-Kategorien unterteilt: hyperlipoproteinämische Xanthome und nicht-hyperlipoproteinämische Xanthome; die Ursache der Hyperlipoproteinämie wird in primäre und sekundäre unterteilt; primäre sind ursächlich unklar, meist familiär, beruhend auf angeborenen Defekten des Lipid- und Lipoprotein-Stoffwechsels – könnte mit genetischen Defekten oder reduzierter Aktivität der Lipoprotein-Lipase zusammenhängen, die den Lipoprotein-Abbau beeinflusst; nicht-familiäre werden durch bestimmte Umwelt-Faktoren wie Ernährung und Medikamente über einen noch unklaren Mechanismus verursacht; sekundäre finden sich bei Atherosklerose, Hypothyreose, Diabetes, Myxödem, nephrotischem Syndrom, Pankreatitis, Leber-Gallenwegs-Erkrankungen, Gicht usw.; kann auch durch Östrogen-Therapie, Alkoholismus, Adipositas usw. verursacht werden; nicht-hyperlipoproteinämische Xanthome umfassen Xanthome bei normaler Lipoproteinämie und andere seltene angeborene Lipid-Stoffwechsel-Erkrankungen; folgende Faktoren verursachen Xanthome: ① in den meisten Fällen ist das Plasma-Lipoprotein erhöht; ② die Gefäßwand-Permeabilität ist anormal; ③ Serum-Lipoproteine durchdringen die Gefäßwand, lagern sich im peri-vaskulären Bindegewebe ab; ④ Gefäß-Adventitia-Zellen nehmen Lipoproteine auf und verarbeiten sie, Makrophagen sammeln sich; nach Lipoprotein-Exsudation verwandeln sich diese Zellen in vakuolisierte Schaum-Zellen; Serum-Lipoproteine werden in den Schaum-Zellen verstoffwechselt; Schaum-Zellen enthalten einheitlich entsprechende lysosomale Enzym-Strukturen; neu aufgetretene Xanthome haben ein dem Blut etwa gleiches Lipoprotein-Profil, danach lagern sich Cholesterin-Ester, Cholesterin und Phospholipide an; einige hyperlipoproteinämische Xanthome sind reversibel. Nach den Blutfett-Merkmalen unterteilt die WHO die primäre familiäre Hyperlipoproteinämie in 5 Typen, ihr Pathomechanismus: Typ I: Hyperchylomikronämie, Lipoprotein-Lipase-Defekt; Typ IIa: Hyper-β-Lipoproteinämie; Typ IIb: Hyper-β-Lipoproteinämie und Hyper-prä-β-Lipoproteinämie, Sterin-Stoffwechsel-Störung; Typ III: Breit-β-Krankheit, Hyper-prä-β-Lipoproteinämie und Hyperchylomikronämie, Lipoprotein-Stoffwechsel-Störung; Typ IV: Hyper-prä-β-Lipoproteinämie, Zucker-Stoffwechsel-Störung, Alkoholismus, Gicht; Typ V: Kombination von Typ I und IV; die Häufigkeit der verschiedenen Hyperlipoproteinämie-Typen variiert stark – darunter ist Typ II am häufigsten, danach in der Reihenfolge der Häufigkeit: IV, III, V, I; nicht-hyperlipoproteinämische Xanthome können durch Serum-Protein-Anomalien oder anormale Proliferation bestimmter Zellen verursacht werden – wie bei Makroglobulinämie, granulozytärer und lymphatischer Leukämie, Histiozytose usw. 1. WHO-Klassifikation: 5 Typen, darunter Typ II in IIa und IIb unterteilt. (1) Typ I: Hyperchylomikronämie, hauptsächlich Triglyzerid (TG)-Erhöhung, Blut-Cholesterin kann erhöht oder normal sein. (2) Typ II: Hypercholesterin (TC)-ämie, unterteilt in IIa und IIb; ersterer nur LDL-Spiegel-Erhöhung und Cholesterin-Erhöhung im Blutfett, aber TG normal; letzterer sowohl LDL- als auch VLDL-Erhöhung im Blut, Blutfett-Messung zeigt Cholesterin und TG beide erhöht. (3) Typ III: familiäre Dys-β-Lipoproteinämie, durch Apo-E-Gen-Mutation ist die Bindung von Apo-E-haltigen Lipoproteinen (wie Chylomikronen (CM), VLDL, LDL) an den Rezeptor gestört – sodass diese Lipoproteine im Blut akkumulieren; Blut-Cholesterin und TG können deutlich erhöht sein. (4) Typ IV: Blut-LDL-Spiegel-Erhöhung, manifestiert als deutliche Blut-TG-Erhöhung, aber Cholesterin normal oder leicht erhöht. (5) Typ V: Blut-Chylomikronen- und VLDL-Spiegel erhöht, Serum-TG und Cholesterin ebenfalls beide erhöht, aber hauptsächlich TG-Erhöhung. Obige Klassifikation ist relativ komplex und benötigt bestimmte experimentelle Bedingungen – daher wird klinisch meist eine vereinfachte Klassifikation verwendet: Hypercholesterinämie (entspricht WHO-Typ IIa), Hypertriglyzeridämie (entspricht II, IV) und Misch-Hyperlipidämie (entspricht WHO IIb, III, IV, V); bei Hyperlipidämie ist die Xanthom-Inzidenz nicht sehr hoch; da die durch Hyperlipidämie verursachte Atherosklerose eine längere Zeit zur Entstehung und Entwicklung braucht, haben die meisten Hyperlipidämie-Patienten keine klinischen Manifestationen und Zeichen – sie werden oft erst bei Vorsorge-Untersuchungen entdeckt. 2. Klinische Klassifikation: (1) Klinische Klassifikation der Hyperlipoproteinämie: ① Primäre Hyper-LP-ämie: alle durch angeborene LP-Stoffwechsel-Anomalien verursachten Erkrankungen; ihre Bezeichnungen, Inzidenz, pathophysiologischen Merkmale, LP-Rezeptor-, Apo- oder Enzym-Defekte, WHO-Phänotyp und die Art der LP-Erhöhung. ② Sekundäre Hyper-LP-ämie: also durch erworbene LP-Stoffwechsel-Anomalien verursachte Erkrankungen; ihre Primär-Erkrankung, LP-Anomalie-Phänotyp und ihr Grad: A. Hyper-TG-ämie: leichte bis mittel-gradige Hyper-TG-ämie wie bei Diabetes, Urämie und/oder Dialyse-Patienten; leichte Hyper-TG-ämie wie durch Adipositas, Östrogen, Alkohol oder β-adrenerge Blocker; seltene mittel- bis hoch-gradige Hyper-TG-ämie wie bei SLE, Dys-γ-Globulinämie, Glykogen-Speicher-Krankheit Typ I und Lipodystrophie. B. Misch-Hyperlipidämie: Hyper-TG-ämie und Hyper-Ch-ämie gleichzeitig, wie bei Hypothyreose, nephrotischem Syndrom, Glukokortikoid-Überschuss und Diuretika. C. Hyper-Ch-ämie: wie bei akuter intermittierender Porphyrie und Anorexia nervosa. (2) Klinische Klassifikation der Xanthome: ① Primäre Xanthome: verschiedene primäre Hyperlipoproteinämien, mit familiären und nicht-familiären Unterschieden; doch da der genaue Pathomechanismus der Xanthome noch unklar ist, ist es schwer, ihre spezifische Verteilung, die Effloreszenz-Form und ihre Beziehung zur spezifischen Hyperlipidämie zu erklären. ② Sekundäre Xanthome: sekundär bei einigen mit Lipoprotein-Anomalie einhergehenden Erkrankungen – wie biliäre Zirrhose, Diabetes, Pankreatitis, Myxödem, nephrotisches Syndrom usw.; darunter kann die biliäre Zirrhose knotige, flache und palmare Xanthome verursachen; Diabetes kann flache und eruptive Xanthome verursachen; Pankreatitis kann eruptive Xanthome verursachen; Myxödem kann knotige und Sehnen-Xanthome verursachen; nephrotisches Syndrom kann Augenlid-, Sehnen- oder sogar eruptive Xanthome verursachen; Dys-Proteinämie wie multiples Myelom, Waldenström-Makroglobulinämie usw. kann disseminierte flache Xanthome zeigen. ③ Xanthome ohne Hyperlipidämie: bei normalen Blutfetten entstehen disseminierte Xanthome durch lokale Gewebs-Zell-Proliferation, die Lipide aufnimmt und Schaum-Zellen bildet. (2) Pathomechanismus: Nach den Blutfett-Merkmalen unterteilt die WHO die primäre familiäre Hyperlipoproteinämie in 5 Typen, ihr Pathomechanismus: Typ I: Hyperchylomikronämie, Lipoprotein-Lipase-Defekt; Typ IIa: Hyper-β-Lipoproteinämie; Typ IIb: Hyper-β-Lipoproteinämie und Hyper-prä-β-Lipoproteinämie, Sterin-Stoffwechsel-Störung; Typ III: Breit-β-Krankheit, Hyper-prä-β-Lipoproteinämie und Hyperchylomikronämie, Lipoprotein-Stoffwechsel-Störung; Typ IV: Hyper-prä-β-Lipoproteinämie, Zucker-Stoffwechsel-Störung, Alkoholismus, Gicht; Typ V: Kombination von Typ I und IV; die Häufigkeit der verschiedenen Hyperlipoproteinämie-Typen variiert stark – darunter ist Typ II am häufigsten, danach in der Reihenfolge der Häufigkeit: IV, III, V, I; nicht-hyperlipoproteinämische Xanthome können durch Serum-Protein-Anomalien oder anormale Proliferation bestimmter Zellen verursacht werden – wie bei Makroglobulinämie, granulozytärer und lymphatischer Leukämie, Histiozytose usw. 1. Pathomechanismus der Hyperlipoproteinämie: Durch Anomalien des Lipoprotein-Stoffwechsels steigt der Spiegel eines oder mehrerer Lipoproteine im Plasma an – das nennt man Hyperlipoproteinämie; abgesehen von wenigen sekundären Fällen beruht die überwältigende Mehrheit auf genetischen Defekten (oder Interaktion mit der Umwelt) – das nennt man primäre Hyperlipidämie; klinisch häufig sind Hypercholesterinämie und Hypertriglyzeridämie, oder beides kombiniert erhöht; die Haupt-Ursache hängt mit zu viel Fett- oder Kalorien-Aufnahme in der Nahrung zusammen; der Lipoprotein-Stoffwechsel wird zudem von Alter und verschiedenen Hormonen beeinflusst; mit zunehmendem Alter nimmt die LDL-Rezeptor-Aktivität im Körper ab, der LDL-Abbau nimmt ab, die Gallen-Synthese nimmt ab – sodass die hepatische Cholesterin-Synthese zunimmt; bei postmenopausalen Frauen nimmt der Östrogen-Spiegel ab, die Lipase-Aktivität und die LDL-Rezeptor-Aktivität sinken allmählich – sodass eine Hyperlipidämie entsteht. Diese Erkrankung ist eng mit dem Lipid-Stoffwechsel verbunden; die Haupt-Blut-Lipid-Bestandteile im normalen Plasma sind Cholesterin, Triglyzerid (TG), Phospholipide und geringe Mengen freie Fettsäuren; wenn die Plasma-Lipid-Konzentration den oberen Normal-Grenzwert überschreitet, nennt man es Hyperlipidämie; wenn das Plasma-Lipoprotein den oberen Normal-Grenzwert überschreitet, nennt man es Hyperlipoproteinämie; da die meisten Lipide an Plasma-Protein gebunden im Körper transportiert werden, spiegelt sich die Hyperlipidämie oft in der Hyperlipoproteinämie; nach der Ultra-Zentrifugen-Methode und der Elektrophorese-Methode kann man die Plasma-Lipoproteine in 4 Klassen unterteilen: ① HDL, also α-Lipoprotein; ② LDL, also β-Lipoprotein; ③ VLDL, also Prä-β-Lipoprotein; ④ Chylomikronen (CM); in bestimmten pathologischen Situationen kann zudem ein intermediate-density lipoprotein (IDL), also Breit-β-Lipoprotein, auftreten; CM enthält hauptsächlich exogenes Triglyzerid (TG) – bei erhöhtem Gehalt erscheint das Plasma getrübt, über Nacht bei 4°C im Kühlschrank schwimmt es als sahne-artiger Deckel auf; VLDL enthält endogenes Triglyzerid (TG), etwa 60% – bei Erhöhung ist das Plasma gleichmäßig getrübt, schwimmt aber nicht als Deckel auf; LDL enthält hauptsächlich endogenes Cholesterin – bei erhöhtem Gehalt trübt es das Plasma nicht; HDL enthält hauptsächlich Protein, dann Cholesterin und Phospholipide; die normale Plasma-Lipoprotein-Klassifikation und ihre chemische Zusammensetzung; die wichtigste Enzym im Lipoprotein-Stoffwechsel ist die Lipoprotein-Lipase – ihre Synthese benötigt Insulin, daher kann sie bei Diabetikern fehlen; bei unkontrollierter Erkrankung kann dies eine Hypertriglyzeridämie verursachen; VLDL und LDL werden als atherogene Lipoproteine bezeichnet – ihr erhöhter Gehalt ist eng mit der koronaren Herzkrankheit verbunden; HDL ist ein anti-atherogenes Lipoprotein, bei Hyperlipoproteinämie-Patienten ist der HDL-Spiegel oft niedrig. 2. Pathomechanismus des Xanthoms: Der von Xanthom und Xanthomatose umfasste Bereich ist sehr breit, ihr Pathomechanismus ist relativ komplex – er lässt sich in folgende Aspekte zusammenfassen. (1) Hyperlipoproteinämische Xanthome: Bei Hyperlipoproteinämie-Patienten ist der Gehalt einer oder mehrerer Plasma-Lipid-Komponenten über dem oberen Normal-Grenzwert; diese erhöhten Lipide sind hauptsächlich Cholesterin und Triglyzerid (TG) – sie können in der Dermis oder Sehnen und anderen lokalen Geweben ablagern und so Xanthome bilden; Elektronen-Mikroskopie und radio-nukleidische Tracer-Studien belegen, dass Plasma-Lipoproteine in das Gefäß-Endothel eindringen, die Lipide in den Lipoprotein-en in den xanthomatösen Läsions-Zellen akkumulieren; die zu viel in Plasma-Lipoproteinen transportierten Lipide korrelieren positiv mit den reichlichen Lipiden im Xanthom. Die WHO-Klassifikation unterteilt Hyperlipoproteinämie in 5 Typen, darunter Typ II in IIa und IIb unterteilt; die wichtigsten biochemischen Merkmale der einzelnen Typen. Die Ursache der Hyperlipoproteinämie wird in primäre und sekundäre unterteilt; primäre sind ursächlich unklar, meist familiär, beruhend auf angeborenen Defekten des Lipid- und Lipoprotein-Stoffwechsels – könnte mit genetischen Defekten oder reduzierter Aktivität der Lipoprotein-Lipase zusammenhängen, die den Lipoprotein-Abbau beeinflusst; nicht-familiäre werden durch bestimmte Umwelt-Faktoren wie Ernährung, Nahrung und Medikamente über einen noch unklaren Mechanismus verursacht; sekundäre finden sich bei vielen Erkrankungen, meist sekundär bei unkontrolliertem Diabetes, Hypothyreose und Myxödem, nephrotischem Syndrom, Leber-Gallenwegs-Obstruktion, Pankreatitis, Gicht usw.; kann auch durch Östrogen-Therapie, Alkohol-Vergiftung, Adipositas usw. verursacht werden – daher auch symptomatische Hyperlipoproteinämie genannt, verursacht durch systemische Erkrankung mit übermäßigem Lipid-Transport und metastatischer Ablagerung. (2) Normo-lipoproteinämische Xanthome: Normo-lipoproteinämische Xanthome können durch Serum-Protein-Anomalien oder anormale Proliferation bestimmter Zellen verursacht werden. ① Serum-Protein-Anomalien: bei einigen Dys-Proteinämie-(paraproteinemia)-Patienten wie multiples Myelom, Kryoglobulinämie, Makroglobulinämie, Hyper-Gammaglobulinämie sowie Lymphom, Leukämie usw. sind die Blutfette oft normal, aber die Serum-Protein-Anomalie verursacht eine lokale Plasma-Lipid-Ablagerung; manche fanden bei diesen Dys-Proteinämie-Patienten Anti-Lipoprotein-Antikörper – könnte mit der Xanthom-Bildung zusammenhängen. ② Gewebs-Zell-Anomalien: bei einer Gruppe primärer histiozytärer Erkrankungen – durch Gewebs-Zell-Proliferation mit sekundärer Lipid-Infiltration – entstehen xanthomatöse Läsionen; die Blutfette des Patienten sind oft normal; histologisch handelt es sich um Schaum-Zellen, vermischt mit anderen Makrophagen in polymorpher Infiltration – wie juveniles xanthogranuloma, generalisiertes eruptives Histiozytom, Fibroxanthom-Krankheit, multizentrische retikuläre Histiozytose usw. ③ Langerhans-Zell-Histiozytose: dies ist eine Gruppe nicht-entzündlicher proliferativer Erkrankungen, die Monozyten-Makrophagen und dendritische Zellen umfasst – also die früher sogenannte Histiozytose X; umfasst die bei akut-disseminiertem Typ (Letterer-Siwe-Krankheit), chronisch-progressivem Typ (Hand-Schüller-Christian-Krankheit) und gutartig-lokalisiertem Typ (eosinophiles Granulom des Knochens) beobachteten xanthomatösen Läsionen. (3) Angeborene Lipid-Stoffwechsel-Erkrankungen: selten wie die durch Gallensäure-Synthese-Defekt verursachte Zerebro-Tendinöse-Xanthomatose; familiäre α-Lipoprotein-Defekt verursacht die Tangier-Krankheit; intestinale Phytosterin-Absorption mit abnormer Erhöhung verursacht die Sitosterin-ämie; Lysosomale Lipid-Speicher-Erkrankungen mit bestimmten Phospholipase-Defekten wie diffuses Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry-Krankheit), Sphingomyelin-Speicher-Krankheit (Niemann-Pick-Krankheit), Ceramidase-Defekt-Krankheit (Farber-Lipogranulomatose), Cerebrosid-Speicher-Krankheit (Gaucher-Krankheit) und Glykogen-Speicher-Krankheit (von Gierke-Krankheit) Typ I usw. können alle xanthomatöse Läsionen zeigen. (4) Andere Faktoren: wie physikalischer Reiz oder Trauma; experimentelles lokales Beklopfen von Kaninchen kann xanthomatöse Läsionen auslösen; Xanthome sind häufig an der Streckseite des Ellbogens usw. – es ist bewiesen, dass wiederholter Reiz zur lokalen Gewebs-Zell-Proliferation führt; durch Lymph-Ödem verursachte entsteht, weil Lymphangitis oder Lymph-Gefäß-Obstruktion das Lipoprotein in der Lymph-Flüssigkeit im extrazellulären Raum akkumulieren lassen, von Gewebs-Zellen phagozytiert; klinisch gesehen treten Xanthome oft an den Augenlidern auf – dies hängt mit lokalen anatomischen Faktoren wie Lymph-Ödem und häufigen Lidschlag-Reizen zusammen.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

1. Populations-Prävention: (1) Führe breitere epidemiologische Untersuchungen oder Krankheits-Screenings durch: Obwohl mit der allmählichen Klärung der kausalen Beziehung zwischen Hyperlipidämie und koronarer Herzkrankheit in- und ausländische Großstädte – besonders Peking, Shanghai usw. – bereits Blutfett-Untersuchungen an verschiedenen Populationen durchgeführt und die Hyperlipidämie-Nachweis-Raten für verschiedene Bevölkerungs-Gruppen veröffentlicht wurden, gibt es bisher noch keine nationale Hyperlipidämie-Erhebungs-Berichte; es fehlen zudem Daten zur Inzidenz verschiedener angeborener, erblicher Hyperlipidämie-Formen in China; die Untersuchung letzterer könnte die Präventions-Arbeit bereits vor der Geburt beginnen – um das Ziel der eugenischen Bevölkerung zu erreichen. (2) Führe gesundheitliche Aufklärung durch: wie Aufrechterhaltung des Normal-Gewichts; sportliche Betätigung, angemessene körperliche Aktivität; ausgewogene Ernährung usw. (3) Führe Gesundheits-Überwachung für anfällige Populationen durch: wie regelmäßige Blutfett-Nachsorge bei hochbetagten männlichen Kopfarbeitern oder postmenopausalen Frauen. 2. Individuelle Prävention: (1) Primäre Prävention: ① Nimm aktiv an Blutfett-Untersuchungen und regelmäßigen Gesundheits-Check-ups teil – besonders bei mittel-altrigen und älteren Männern, postmenopausalen Frauen, gesunden Personen mit familiärer Hyperlipidämie, koronarer Herzkrankheit oder zerebrovaskulärer Erkrankung, Patienten mit verschiedenen Xanthomen, Übergewichtigen oder Adipösen usw. ② Oben genannte Personen sollen auf ihre Gesundheit achten: wie aktive Teilnahme an angemessener sportlicher Betätigung, vermeide hoch-kalorische, fett-reiche Ernährung, wissenschaftliches Abnehmen usw. ③ Behandle aktiv die Primär-Erkrankungen, die eine Hyperlipidämie verursachen können – wie Diabetes, Hypothyreose und nephrotisches Syndrom usw. (2) Sekundäre Prävention: ① Ernährungs-Therapie: alle Patienten benötigen eine Ernährungs-Therapie; die meisten leicht- bis mittel-gradigen Hyperlipidämie-Patienten können nach Ernährungs-Therapie den Plasma-Lipoprotein-Spiegel gut kontrollieren; schwere Hyperlipidämie-Patienten sowie solche, die nach 6-monatiger Ernährungs-Therapie nicht ansprechen, benötigen kombinierte Ernährungs-Therapie und medikamentöse Therapie. ② Begrenze die Kalorien: wenn die aufgenommene Kalorien-Menge den Bedarf der körperlichen Aktivität und des Grund-Stoffwechsels übersteigt, wird die VLDL-Synthese und -Sekretion in der Leber stimuliert; daher ist bei der Behandlung der endogenen Hyperlipidämie die Senkung der Gesamt-Kalorien im Diät-Plan wichtiger als die Veränderung der Nahrungs-Bestandteile; im Allgemeinen korreliert der Serum-VLDL-TG-Spiegel positiv mit dem Adipositas-Grad; doch es gibt auch viele Adipöse mit normalen Blutfetten, während die meisten Hyper-TG-ämie-Patienten adipös sind; Adipositas mit Hyper-TG-ämie tritt häufiger bei älteren Kindern oder im Erwachsenen-Alter auf – sie alle haben Fett-Zell-Hypertrophie und relative Insulin-Resistenz; bei Adipösen sinkt nach Gewichts-Abnahme das Plasma-VLDL deutlich und stabilisiert sich auf niedrigem Niveau; theoretisch nehmen nach der Reduktion der hepatischen VLDL-Bildung und -Sekretion auch die aus VLDL gebildeten LDL ab; tatsächlich korreliert der LDL-Spiegel in der Bevölkerung leicht positiv mit dem Adipositas-Grad. ③ Begrenze die Fett-Aufnahme: da Patienten mit primärer Hyper-CM-ämie einen Defekt im Fett-Abbau haben, solltest du die Aufnahme von gesättigten Fetten und übermäßig viel ungesättigten Fetten streng begrenzen; ebenso sollen Misch-Hyperlipidämie-Patienten bei Pankreatitis-Vorzeichen sofort die Fett-Aufnahme begrenzen – sodass der TG-Spiegel (aus CM gebildet) schnell sinkt; fett-arme Diäten haben eine deutliche Serum-Cholesterin-senkende Wirkung; wenn die gesättigte Fett-Aufnahme auf 8% der Gesamt-Kalorien begrenzt ist, sinkt der Serum-Cholesterin-Spiegel um 15%–20%; der Mechanismus ist noch nicht ganz klar; nach Ersatz von gesättigtem durch ungesättigtes Fett in der Nahrung sinkt der LDL-C-Spiegel; doch ob die Einnahme großer Mengen ungesättigter Fette sicher ist, ist noch unklar; die Aufnahme extrem großer Mengen ungesättigter freier Fettsäuren (FFA) kann den HDL-Spiegel senken; bei Adipösen kann die Erhöhung der ungesättigten Fett-Aufnahme eine Gallen-Steiner-Krankheit verursachen. ④ Begrenze die Ch-Aufnahme: der Ch-Gehalt in der Nahrung beeinflusst den Serum-Ch-Spiegel, doch die Reaktion ist individuell unterschiedlich; wenn Normalpersonen die Aufnahme auf <200 mg/d begrenzen, sinkt der Plasma-Ch-Spiegel um 10%–15%; übermäßige Ch-Aufnahme kann den Serum-Ch-Spiegel erhöhen – dies zeigt, dass die Feedback-Hemmung der hepatischen Ch-Synthese durch die Nahrungs-Ch nicht ideal ist; nach Ch-Aufnahme steigt das Serum-LDL an, doch manche Personen zeigen nur eine geringe LDL-Zunahme nach erhöhter Ch-Aufnahme – könnte an der erhöhten Ch-Speicherung im Gewebe liegen; übermäßige Ch-Aufnahme kann die HDL-C-Bildung erhöhen – dieses Lipoprotein ist ein größerer HDL-Komplex, Ch-reich und mit apo E; Ch-reiches VLDL nimmt ebenfalls zu, und dieses VLDL verweilt im β-Band der Elektrophorese; der Ch- und gesättigte Fett-Gehalt des β-Bandes in der Nahrung erhöht beide den Serum-Ch-Spiegel, ohne wechselseitige Abhängigkeit; die Reduktion des gesättigten Fetts in der Nahrung kann die VLDL-Bildung reduzieren – sodass der Serum-TG-Spiegel sinkt. ⑤ Wirkung der Kohlenhydrate: die Wirkung der Kohlenhydrat-Einnahme auf den Lipid-Stoffwechsel ist bei Normalpersonen sehr unterschiedlich; nach der Einnahme kohlenhydrat-reicher Nahrung sinkt der Serum-TG-Spiegel für etwa 10 h; wenn du diese Nahrung weiter isst, entsteht innerhalb von 48–72 h eine Hyper-TG-ämie; innerhalb von 1–5 Wochen erreicht der Serum-TG den Höhepunkt; bei Personen mit bereits hohem Grund-TG-Spiegel und bei überkalorischer Ernährung ist diese Reaktion heftiger; doch wenn du 1–8 Monate lang kohlenhydrat-reiche Nahrung zu dir nimmst, sinkt bei den meisten Personen das Serum-TG auf den Grund-Spiegel zurück; nur wenige Personen haben eine anhaltende Hyper-TG-ämie; endogene und Misch-Hyperlipidämie-Patienten haben eine ähnliche Reaktion; daher ist die Reaktion jeder Hyperlipidämie auf Kohlenhydrate nicht besonders empfindlich – nur endogene und Misch-Hyperlipidämie-Patienten sind extrem empfindlich gegenüber übermäßiger Kalorien-Aufnahme; die kohlenhydrat-reiche Einnahme kann das Serum-HDL erhöhen, doch die Zunahme ist gering. ⑥ Zur Alkohol-Aufnahme: Alkohol stimuliert die hepatische VLDL-Synthese – daher steigt der Serum-TG nach Alkohol-Konsum; manche Patienten mit familiärer endogener Hyper-TG-ämie zeigen nach Alkohol besonders deutliche TG-Erhöhung; nach Alkohol-Entwöhnung kann der TG-Spiegel normal werden; langfristiger Alkohol-Konsum kann die Cholesterin-Synthese erhöhen und die Umwandlungs-Geschwindigkeit in Gallensäure verlangsamen – sodass der Serum-Cholesterin-Spiegel steigt; eine Bevölkerungs-Untersuchung fand, dass bei Personen mit täglichem Alkohol-Konsum von etwa 60 ml der HDL-C-Spiegel ansteigen kann – doch nicht jeder hat diese Reaktion. ⑦ Andere Nahrungsmittel: die Wirkung von Ballaststoff-Nahrung auf die Plasma-Lipide ist unklar; die Wirkung von Calcium, Magnesium, Spuren-Elementen sowie Vitamin E, C und B ist auch nicht sicher; die Wirkung von Kaffee und Rohr-Zucker auf den Serum-Lipid-Spiegel ist ebenfalls gering. ⑧ Standard-Diät: Die Ernährungs-Umstellung ist bei der Behandlung jeder Hyperlipoproteinämie sehr wichtig; manche Patienten werden bereits durch die reine Ernährungs-Umstellung geheilt; obwohl jeder Typ seine eigenen Merkmale hat, kann die Standard-Diät auf alle Hyperlipoproteinämie-Patienten angewendet werden; die Haupt-Anforderungen der Standard-Diät: ① Gewichts-Reduktion auf das Ideal-Niveau und Aufrechterhaltung; ② Reduktion der Fett-Aufnahme, gesättigte Fett-Aufnahme soll unter 8% der Gesamt-Kalorien liegen; ③ Ch-Aufnahme <250 mg/d; ④ außer der notwendigen Protein-Aufnahme und obigen Fett-Aufnahme sollen die restlichen Kalorien durch Kohlenhydrate ergänzt werden; ⑤ bei Hyper-TG-ämie solltest du Alkohol verbieten. Bei erhöhtem Serum-VLDL und IDL ist eine Kalorien-Begrenzung und Gewichts-Abnahme umso notwendiger; die Erwachsenen-Abnehm-Therapie beschränkt die aufgenommene Kalorien auf 3,5–5,0 MJ/d (800–1200 kcal/d); das Gewicht von Patienten mit familiärer Hyper-Ch-ämie liegt meist im Normal-Bereich; wenn der Patient Adipositas hat, kann nach Gewichts-Abnahme das Blut-Ch leicht sinken – doch der Effekt ist von Patient zu Patient unterschiedlich; alle Personen mit Hyper-Ch-ämie sollen eine niedrig-Ch- und niedrig-gesättigt-Fett-Diät einhalten – doch dies senkt das Serum-Ch nur um etwa 10%, und je höher der ursprüngliche Serum-Ch-Spiegel, desto schlechter der Effekt; alle Hyperlipidämie-Patienten sollen nach der Gewichts-Abnahme die Standard-Diät weiter beibehalten; Patienten mit primärer Hyper-CM-ämie (LPL-Mangel oder Apo-C-II-Kofaktor-Mangel) sollen Fett auf 10–20 g/d begrenzen – davon mindestens 5 g Pflanzen-Öl, wie an essentiellen Fettsäuren reiches Saflor-Öl; bei Fett-Begrenzung solltest du Vitamin supplementieren. Viele Hyperlipidämien entstehen durch falsche Ernährung oder sekundär bei Diabetes, Hypothyreose usw. – wenn du früh darauf achtest, kannst du sie verhüten. A. Ernährungs-Therapie: Kontrollierte Ernährung ist die Grund-Maßnahme der Behandlung dieser Erkrankung; bei Hyperchylomikronämie (Typ I, V) ist im Allgemeinen nur fett-arme Kost nötig; Typ V muss zudem Kohlenhydrate und Cholesterin begrenzen und hoch-protein essen, um die Ernährung zu gewährleisten; bei endogener Hyper-TG-ämie (Typ III, IV, V) liegt der Haupt-Schwerpunkt auf der Begrenzung der Gesamt-Kalorien und des Zuckers; bei Hypercholesterinämie (Typ IIa, IIb) ist eine niedrig-Cholesterin-, niedrig-gesättigt-Fett-Diät angezeigt, kombiniert mit ungesättigten Fettsäuren wie Linolsäure usw. B. Medikamentöse Therapie: Wenn die Ernährungs-Therapie nicht ausreicht, muss ein lipidsenkendes Medikament eingesetzt werden – einschließlich Clofibrat und seiner Derivate, die hauptsächlich VLDL stärker eliminieren und so Triglyzerid senken; Colestyramin (Quebran) und Lipid-senkende Harze Nr. 2, 3, die hauptsächlich den LDL-Abbau verstärken und so Cholesterin senken; Nicotinsäure, die hauptsächlich die VLDL- und LDL-Synthese hemmt und so sowohl Triglyzerid als auch Cholesterin senkt; zudem gibt es in den letzten Jahren viele neue lipidsenkende Medikamente wie Fenofibrate, sowie einige blutfett-senkende chinesische Medikamente wie Alisma, Polygonum cuspidatum, Mariendistel, He-Shou-Wu, Weißdorn, Teepflanze, Loranthus, Ilex pubescens, Cassia obtusifolia usw.; es gibt Berichte über orale Probucol (LDL-Cholesterin-senkend) 0,5 g 2-mal täglich, nach dem Früh- und Abend-Essen, kontinuierlich 6 Wochen bis 2 Jahre – es ist wirksam gegen Xanthelasma und Sehnen-Xanthome, egal ob mit oder ohne Hypercholesterinämie. C. Lokale Therapie: Lokale Läsionen wie Xanthelasma und Sehnen-Xanthome usw. – wenn sie die Kosmetik oder Funktion beeinträchtigen, steht die lokale Therapie im Vordergrund – wie Tri-chloressig-Säure-Pinselung, Flüssig-Stickstoff-Kälte-Therapie, CO2-Laser oder operative Exzision usw.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Hämatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.