α-Speicher-Pool-Krankheit

Die α-Speicher-Pool-Krankheit (α-storage pool disease, α-SPD) zeigt seit früher Kindheit leichte Blutung, verlängerte Blutung-Zeit, Thrombozytopenie, anormale Morphologie von Thrombozyten und Megakaryozyten mit deutlicher Reduktion der Zytoplasma-Granula; im Wright-gefärbten Blut-Ausstrich sind die Thrombozyten grau – daher „Graues-Thrombozyten-Syndrom" genannt.

Häufige Symptome

Blutung beim Zähneputzen; Thrombozytopenie; Störung der Megakaryozyten-Reifung im Knochenmark; Epistaxis

Ursachen der Erkrankung

Ursache: autosomal-dominante Vererbung; die α-Granula-Inhaltsstoffe wie PF4, β-TG, Fibrinogen, Thrombo-spondin, vWF und Fibronektin sind reduziert; im Plasma sind die thrombozyten-spezifischen Proteine β-TG und PF4 normal oder erhöht; die immun-elektronen-mikroskopische Untersuchung der Megakaryozyten zeigt, dass vWF, PF4 usw. normal synthetisiert werden – das deutet darauf hin, dass die synthetisierten Proteine nicht in den α-Granula gespeichert werden können. Mechanismus: da die α-Granula PF4, β-TG und den thrombozytären Wachstumsfaktor PDGF nicht verpacken und speichern können, steigen die Plasmaspiegel von PF4 und β-TG; PDGF wird direkt in das Knochenmarks-Stroma freigesetzt – mit normaler oder erhöhter Mark-Fibrose.

Therapieverfahren

Medikamentöse Therapie, supportive Maßnahmen

Vorbeugende Maßnahmen

Tägliche Prophylaxe: genetische Beratung, strenge Ehe-Vor-Untersuchungen, verbesserte Pränatal-Diagnostik, um die Geburt betroffener Kinder zu reduzieren. DDAVP kann bei manchen Patienten die Blutung-Zeit verkürzen und die Hämostase verbessern; bei schweren Blutungen sind Thrombozyten-Transfusionen wirksam.

Zuständige Fachabteilung

Es wird eine Vorstellung in der Hämatologie empfohlen; vorab kann über diese Plattform ein Termin vereinbart werden.

Hinweis: Die obigen Informationen dienen nur der gesundheitsbezogenen Aufklärung und ersetzen keine fachärztliche Diagnose. Bei entsprechenden Symptomen suchen Sie bitte umgehend eine reguläre Klinik auf.